Празднование нашего геномного разнообразия: мелкомасштабные различия в популяции японцев

Празднование нашего геномного разнообразия: мелкомасштабные различия в японской популяции
                Обзор этого исследования. Предоставлено Саори Сакауэ и Юкинори Окада в университете Осаки.

Географически изолированная от материковой части Евразии островная страна Японии на протяжении тысячелетий мало что видела в смешении населения. Фактически, после двух волн миграции людей — 40 000 лет назад из Юго-Восточной Азии и 3000 лет назад с Корейского полуострова — японцы признаны относительно однородной и изолированной популяцией.
                                                                                       

Но в исследовании, опубликованном в Nature Communications, международная исследовательская группа, возглавляемая Университетом Осаки, показала, что это больше, чем кажется на первый взгляд, когда дело доходит до населения Японии.

«На первый взгляд, население Японии выглядит демографически однородным», — говорит ведущий автор исследования Саори Сакауэ. «Однако существуют явные культурные и лингвистические различия между регионами и островами в Японии, что заставляет нас подозревать, что в действительности структура населения может быть большей, чем это было показано ранее».

Используя новые методы машинного обучения, исследователи изучили геномные последовательности 170000 человек из Японии в поисках незначительных генетических различий. Как оказалось, они были правы.

«Анализ уменьшения размерности выявил мелкомасштабное разнообразие среди населения Японии», — объясняет Сакауэ. «Мы не только определили два основных кластера населения, которые наблюдались в предыдущих исследованиях, мы успешно выделили восемь подкластеров в одной из этих групп населения, подтвердив, что японцы не столь однородны, как мы думали ранее».


            Празднование нашего геномного разнообразия: мелкомасштабные различия в японской популяции
                Применение метода машинного обучения, PCA-UMAP, для крупномасштабных генетических данных из Японии, Великобритании, Малайзии и арабского населения. Предоставлено Саори Сакауэ и Юкинори Окада в университете Осаки.

Интересно, что восемь подкластеров коррелировали с различными островами, расположенными в регионе Рюкю в Японии, некоторые из которых разделены всего лишь на 50 км.

Исследователи также успешно осветили генетическое разнообразие в популяциях из Великобритании, Малайзии и арабской когорты, предполагая, что подход машинного обучения также применим к более сложным группам населения.

Затем они обратили свое внимание на последствия своих исследований, в частности, на будущее прогнозирование риска заболеваний людей на основе их уникального генетического профиля.

Празднование нашего геномного разнообразия: мелкомасштабные различия в японской популяции
                (вверху) PRS высоты и измеренной высоты были меньше в не материковой Японии. В то время как PRS ИМТ был меньше в не континентальной Японии, измеренный ИМТ был больше в не континентальной Японии. (внизу) Данные продольной переписи свидетельствуют о том, что высота не была материковой за последние 50 лет, в то время как ИМТ за пределами материковой части превышал таковой в материковой части Японии только десять лет назад. Предоставлено Саори Сакауэ и Юкинори Окада из Университета Осаки)

«Учитывая мелкомасштабные различия внутри японской популяции, нас интересовало, как тонкие популяционные различия могут влиять на генетический прогноз заболеваний человека и его сложные черты», — объясняет старший автор Юкинори Окада. «Используя анализ оценки полигенного риска по всему феномену 67 сложных признаков, мы подтвердили, что подструктуры в японской популяции действительно повлияли на прогноз заболевания».

«Результаты нашего исследования имеют важное значение для более широкой области индивидуализированной медицины, подчеркивая важность глубокого понимания генетического разнообразия, прежде чем приступать к прогнозированию заболевания.»/p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *