Исследователи обнаружили ген редкого заболевания избыточного роста костной ткани

Исследователи NIH обнаружили ген редкого заболевания избыточного роста костной ткани
                Слева — кость с капающей восковой формой мелореостоза; справа — кость с мелореостозом, возникшая в результате мутации в гене SMAD3. Кредит: Национальные Институты Здоровья

Исследователи из Национального института здравоохранения обнаружили второй ген, который вызывает мелореостоз, редкую группу состояний, в которых часто бывает болезненное и обезображивающее разрастание костной ткани. Ген SMAD3 является частью пути, который регулирует развитие и рост клеток. В настоящее время исследователи работают над созданием модели на животных с мутантной версией SMAD3 для проверки возможных способов лечения этого заболевания. Исследование появляется в.

Мелореостоз поражает примерно 1 на 1 миллион человек. Его причины давно неизвестны. Анализы ДНК крови и кожи не могли идентифицировать мутацию. Ключом к обнаружению гена была биопсия пораженной кости напрямую и сравнение ее с незатронутой костью. Ранее исследователи использовали этот метод для обнаружения гена «болезни костей капающей восковой свечи», формы мелореостоза, при которой избыточный рост кости, по-видимому, капает с поверхности кости, как горячий воск. В этом исследовании мутации в гене MAP2K1 составили восемь случаев заболевания среди 15 пациентов.

В текущем исследовании исследователи сканировали exome — часть генома, которая кодирует белки — и обнаружили мутации в пораженной кости. Эти мутации произошли в течение жизни пациента, а не были унаследованы от родителей и присутствуют не во всех клетках организма.

Исследователи обнаружили мутации SMAD3 у четырех пациентов, у которых не было мутаций в MAP2K1. SMAD3 участвует в пути, необходимом для развития скелета как до, так и после рождения. Мутации SMAD3 увеличивают созревание костеобразующих клеток и участвуют в клеточном пути, отличном от пути MAPK2K1.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *