Ученые обнаружили ген, который увеличивает риск болезни Альцгеймера

болезнь Альцгеймера
                Кредит: CC0 Public Domain

Исследователи из Университета Британской Колумбии (UBC) и Центрально-Южного университета (CSU) в Китае впервые определили ген, который увеличивает риск болезни Альцгеймера.
                                                                                       

В исследовании, опубликованном недавно в журнале JCI Insight, исследователи обнаружили две мутации в гене эндотелин-конвертирующего фермента 2 (ECE2), которые нарушали его способность расщеплять амилоидный бета-белок. Эти мутации встречались у людей с болезнью Альцгеймера значительно чаще, чем в контрольной группе, что позволяет предположить, что генетические варианты в ECE2 могут вызывать или, по крайней мере, способствовать развитию симптомов болезни Альцгеймера.

«Поскольку белок бета-амилоида является уникальным для болезни Альцгеймера, большая часть разработки лекарств была направлена ​​именно сюда», — говорит доктор Вейхонг Сонг, руководитель Канадского исследования по болезни Альцгеймера, Джек Браун и профессор семьи, а также директор UBC. Семейные лаборатории Таунсенд. «Если мы сможем предотвратить накопление белка бета-амилоида или хотя бы найти способ избавиться от него, мы сможем предотвратить и лечить болезнь».

Лаборатория Сунга в UBC сотрудничала с командой доктора Лу Шена в больнице Сянъя в CSU для проведения исследования. Ведущий автор исследования — доктор Xinxin Lio, который защитил докторскую диссертацию. в UBC и CSU.

Ученые посмотрели на 741 человека с поздним началом болезни Альцгеймера и сравнили их с контрольной группой. В отличие от раннего начала, который поражает людей в возрасте до 30 лет, болезнь Альцгеймера с поздним началом является наиболее распространенной формой этого заболевания, обычно поражающей людей после 65 лет.

Лаборатория Сонга сосредотачивает свои усилия на изучении роли бета-белка амилоида в болезни Альцгеймера. Хорошо известно, что повышенная продукция (или уменьшенная деградация) бета-белка амилоида приводит к образованию нейритных бляшек в головном мозге, что является отличительной чертой невропатологии при болезни Альцгеймера.

Команда ввела мышам мутированные формы гена ECE2. Они обнаружили, что мыши с мутацией имели повышенные уровни амилоидного бета-белка и образование бляшек, а также проявляли некоторые признаки болезни Альцгеймера, такие как потеря памяти. Когда они экспрессировали дикую форму гена у мышей (то есть не мутированную форму), уровни белка бета-амилоида снижались, и у мышей восстанавливался некоторый дефицит их обучения и памяти.

«Эти результаты означают, что ECE2 является геном риска для людей, которые могут развить болезнь Альцгеймера в более позднем возрасте», — говорит Сонг. «Двигаясь вперед, мы можем попытаться нацелиться на этот ген и увеличить его экспрессию как способ лечения болезни Альцгеймера».

В настоящее время исследователи проводят дальнейший скрининг генетических мутаций в большем наборе данных, чтобы подтвердить эти результаты и найти другие варианты в гене ECE2, которые могли бы способствовать развитию симптомов Альцгеймера ./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *