Изучение редких генетических нарушений, влияющих на глаза

глаукома
                Кредит: CC0 Public Domain

Префектура Нагано является домом для группы людей, страдающих редким генетическим нейродегенеративным расстройством, называемым семейной амилоидной полинейропатией (FAP). Это заболевание влияет на ген, кодирующий белок транстиретин (TTR), который вырабатывается в печени и глазах. Пересадка печени часто является лечением от этой болезни, но несмотря на такие процедуры, остаются серьезные проблемы со зрением, такие как облачность и глаукома. Это исследование представляет собой ретроспективное обсервационное исследование того, что офтальмологи испытали в своей практике за эти годы.
                                                                                       

Группа врачей в Университетской больнице Синьшу решила собрать это исследование в надежде, что обмен информацией с другими исследователями и врачами по всему миру может помочь в дальнейшем углублении понимания и лечения этого заболевания глаз, связанного с TTR FAP, который упоминается как наследственный АТТР амилоидоз, аутосомно-доминантное заболевание.

Команда во главе с Синдзи Какихара стремилась сформулировать, как врачи заботятся о пациентах, у которых есть это заболевание, и поделиться проблемами, которые требуют решения, а также положительными результатами их лечения, поскольку многие офтальмологи по-прежнему не знают о TTR- связанный FAP.

Пациентам, как правило, диагностируют наследственный транстиретиновый амилоидоз к 50 годам, и общая выживаемость составляет менее 10 лет. Благодаря точному диагнозу, проведенному Третьим отделением внутренней медицины (неврологии), пациенты были направлены в офтальмологическую бригаду университета Шиншу. Доктор Теруёси Мияхара обследовал многих пациентов за эти годы.

Витрэктомия малого калибра или операция на глазах улучшили зрение, которое сохранялось до последнего визита к офтальмологу, когда контроль внутриглазного давления был адекватным. Однако последующие операции по глаукоме были необходимы, если внутриглазное давление не контролировалось, потому что давление быстро увеличивается после витрэктомии и ускоряет прогрессирование глаукомы.

Это очень редкое заболевание, но во всем мире есть пациенты, которые страдают наследственным транстиретиновым амилоидозом. Врачи из университета Синсю надеются, что их опыт поможет защитить зрение людей во всем мире.

Они надеются продолжить исследования, чтобы увидеть, как они могут улучшить глаза людей с семейной амилоидной полинейропатией. Это исследование об очень редком заболевании, но многие люди страдают глаукомой. Врачи надеются использовать свое понимание, продолжая исследования ФАП, а также глаукомы.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *