Спинальная мышечная атрофия (SMA): скрининг новорожденных обещает пользу

болезнь
                Кредит: CC0 Public Domain

От имени Федерального объединенного комитета (G-BA) Институт качества и эффективности здравоохранения (IQWiG) проверил, имеет ли смысл тестировать новорожденных в Германии на предмет атрофии мышц позвоночника (SMA) в сочетании с более ранним диагнозом. и лечение. Окончательный отчет Института уже доступен.
                                                                                       

После оценки имеющихся данных исследователи IQWiG видят признак преимуществ скрининга новорожденных по сравнению с отсутствием скрининга: чем раньше диагностируется заболевание, и чем раньше врачи могут начать лечение, тем выше польза для детей с ранним началом. болезни (инфантильная SMA). Преимущества в основном проявляются в улучшении двигательного развития, например, в достижении таких основных двигательных факторов, как «свободное сидение» и «ходьба».

Генетически связанная мышечная атрофия встречается редко, но чрезвычайно серьезно

SMA, ассоциированная с 5q, является наследственным заболеванием, которое приводит к прогрессирующей гибели двигательных нервных клеток (моторных нейронов) в спинном мозге и, таким образом, к атрофии и слабости мышц.

Примерно с одним новым случаем на 10000 детей инфантильная SMA встречается очень редко, но чрезвычайно серьезно: мышечная слабость ухудшает или даже препятствует развитию моторики (например, «свободное сидение» и «ходьба»), а также функции легких. Если их не лечить, усиление симптомов инфантильной SMA в конечном итоге приводит к необходимости постоянной вентиляции и смерти. В столь же редких формах с более поздним началом заболевания течение обычно более мягкое и менее предсказуемое.

Достаточно пробы крови — доступно эффективное лечение

Целью скрининга новорожденных на наличие SMA, ассоциированного с 5q, является более ранняя идентификация и, следовательно, скорейшее (в идеале предсимптомное) начало лечения затронутых детей. Тем не менее, SMA еще не является одним из заболеваний, которые исследуются при расширенном скрининге новорожденных. В рамках этой программы скрининга, проводимой в Германии в соответствии с педиатрической директивой G-BA, венозная или пяточная кровь собирается на 36-72-м часе жизни, капается на карточки из фильтровальной бумаги и проверяется на наличие определенных заболеваний.

Для лекарственной терапии SMA в Германии доступен препарат под названием нусинерсен (одобрен с 2017 года). Nusinersen заменяет действие дефектных генов и вводится через пункцию канала спинного мозга (люмбальная пункция). Другие новые терапевтические подходы в настоящее время находятся на рассмотрении для утверждения.

Используется подход с использованием связанных доказательств

Менеджер проекта IQWiG Андреа Штайнцен объясняет: «Прямых доказательств для этой оценки выгоды не было, т. е. не было сравнительных исследований вмешательства в цепочке скрининга. Поэтому нам пришлось собирать доказательства самостоятельно, используя различные кусочки головоломки из лечения и диагностических исследований и следуя так называемому подходу «связанных доказательств». Для окончательного отчета, по нашему настоянию, производитель предоставил решающую часть головоломки, чтобы оценить последствия более раннего начала лечения, что в конечном итоге привело к признаку Преимущество скрининга новорожденных «.

Чтобы сравнить раннее начало лечения у детей с симптомами, страдающих СМА (т. е. в течение не более 12 недель после появления симптомов), с более поздним началом, исследователи IQWiG оценили небольшое рандомизированное контролируемое исследование (РКИ) с лекарственной терапией и фиктивное лечение. Что касается комбинированного результата «время до смерти или постоянная вентиляция» и результата «достижение моторных вех» (например, «свободное сидение» и «ходьба»), пострадавшие дети выиграли от раннего начала лечения.

В процедуре комментирования производитель впоследствии представил результаты второго исследования, сравнивающего начало лечения у детей, не имеющих симптомов, с ранним началом лечения у детей с симптомами. Результаты исследования показали существенный эффект в пользу первых в отношении результата «достижение моторных вех». Андреа Штайнцен: «Чем раньше начнется лечение, тем более положительно будет зависеть течение болезни».

Из-за короткого периода наблюдения в обоих исследованиях, который составляет менее или ровно один год, нельзя сделать выводы о долгосрочных результатах. Что касается побочных эффектов, то в обоих исследованиях не было выявлено различий между различными временами начала лечения. Для других результатов нет доступных данных для этих сравнений.

Чтобы оценить диагностическую точность процедур испытаний, команда проекта IQWiG смогла использовать четыре исследования, результаты которых показывают, что исследуемые процедуры испытаний пригодны для скрининга новорожденных на наличие SMA, ассоциированного с 5q.

Важные этические последствия до сих пор неясны

Скрининг новорожденных также выявляет новорожденных с вероятным поздним началом заболевания (то есть симптомами, которые появляются только спустя годы). Тем не менее, имеющиеся данные о детях с инфантильной СМА не позволяют сделать вывод о том, могут ли дети с поздним началом заболевания, выявленные при скрининге, получить пользу от предсимптомного начала лечения. Это связано с тем, что данные лечения детей с инфантильной СМА не могут быть автоматически перенесены в другие формы СМА. Поэтому введение скрининга новорожденных на наличие СМА должно включать рассмотрение вопроса о надлежащем ведении этих детей и их семей, в том числе о возможном выборе получения информации (или нет) о наличии легких форм СМА.

Процесс создания отчета

IQWiG опубликовал предварительные результаты, предварительный отчет, в октябре 2019 года для обсуждения. После процедуры комментирования команда проекта пересмотрела предварительный отчет и отправила его в агентство-заказчик, G-BA, в качестве окончательного отчета в феврале 2020 года. Представленные письменные комментарии публикуются в отдельном документе одновременно с окончательным отчетом. report./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *