Исследователи раскрывают важный генетический механизм воспалительных заболеваний кишечника

Воспалительное заболевание кишечника
                Микрофотография, показывающая воспаление толстой кишки в случае воспалительного заболевания кишечника. Биопсия толстой кишки. Кредит: Википедия/CC BY-SA 3.0

Исследователи из Детской больницы Филадельфии (CHOP) определили генетическую вариацию, ответственную за развитие воспалительного заболевания кишечника (IBD). Генетический путь, связанный с этим изменением, связан с другими иммунными нарушениями, предполагая, что механизм, который они идентифицировали, мог бы служить важной терапевтической мишенью. Результаты были опубликованы сегодня в Журнале Крона и Колита.
                                                                                       

Две основные формы ВЗК, болезнь Крона и язвенный колит, имеют важный генетический компонент. Было идентифицировано более 240 генетических областей, которые ассоциируются с ВЗК, больше, чем любое другое патологическое состояние, которое было изучено. Однако, поскольку у каждого генетического региона есть несколько маркеров, важно идентифицировать те, которые являются причинно-следственными.

Используя различные анализы и современные методы секвенирования, исследовательская группа стремилась охарактеризовать однонуклеотидный полиморфизм (SNP) rs1887428, который расположен в промоторной области гена JAK2. Белок, кодируемый этим геном, отвечает за контроль производства клеток крови. Мутации JAK2 были связаны с различными видами рака крови. Для лечения аутоиммунных расстройств и злокачественных новообразований было разработано несколько лекарств. Однако генетические и биологические маркеры необходимы для определения того, будут ли пациенты реагировать на них.

«Мы выбрали этот SNP для углубленного изучения из-за его высокой вероятности изменения выражения JAK2», — сказал Кристофер Кардинале, доктор медицинских наук, ученый из Центра прикладной геномики в CHOP и первый автор изучение. «Модель, которую мы создали в этом исследовании, может помочь нам узнать больше о других причинных SNP, связанных с другими аутоиммунными заболеваниями».

Исследование выявило белки, известные как факторы транскрипции, которые регулируют экспрессию генов, которые были связаны с этим конкретным SNP. В частности, два фактора транскрипции — RBPJ и CUX1 — могут распознавать последовательность ДНК, измененную SNP rs1887428. Кроме того, исследователи обнаружили, что хотя SNP оказывает очень скромное влияние на экспрессию JAK2, этот эффект усиливался другими белками в пути JAK2.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *