Новый тест может помочь большему количеству пар понять, почему они испытывают множественные выкидыши

Новый тест может помочь большему количеству пар понять, почему они испытывают множественные выкидыши
                A: Разработка теста на плавление с высоким разрешением (HRM). Черная линия обозначает профиль плавления контрольного образца. Другие цвета были использованы для дифференциации профилей плавления между контрольными интервалами без конкретного значения. B: Предлагаемое использование теста HRM в клинической рецидивирующей оценке потери беременности. Кредит: Журнал Молекулярной Диагностики

Приблизительно пять процентов женщин испытывают два или более выкидыша, состояние, известное как периодическая потеря беременности (RPL). Хотя генетическое тестирование важно для оценки RPL, современные тесты выявили недостатки в клинической практике. Отчет в Журнале молекулярной диагностики описывает новый тест на основе анализа плавления с высоким разрешением (HRM), который является точным, быстрым, дешевым и простым в выполнении. При использовании до других испытаний, это улучшило экономическую эффективность на 30 процентов, что является важным фактором в областях с ограниченными ресурсами здравоохранения.
                                                                                       

«Мы предположили, что стоимость генетических тестов, таких как хромосомный микрочип (CMA) или секвенирование следующего поколения (NGS), будет оставаться достаточно высокой, чтобы препятствовать их принятию в качестве доступных методов обнаружения для оценки RPL в слаборазвитых регионах», — пояснил ведущий исследователь Профессор Qiwei Guo, Объединенный диагностический и исследовательский центр клинической генетики, Женская и детская больница, Медицинский факультет и Школа общественного здравоохранения при университете Сямынь, Сямынь, Китай. «Вдохновленные успехом пренатального скрининга и диагностики синдрома Дауна, мы предположили, что хорошо принятый метод скрининга, такой как HRM, в сочетании с диагностическим методом (CMA или NGS) будет способствовать развитию клинической практики генетического тестирования продуктов зачатия (POCs). . «

Использование генетических тестов для POC было ограничено в слаборазвитых регионах с большим населением из-за низкой пропускной способности и высокой стоимости. Профессор Го и его коллеги-исследователи отметили, что, хотя большинство пациентов с РПЛ хотели провести генетическое тестирование, менее 5 процентов проводили тестирование, главным образом потому, что стоимость (около 440 долларов США) была непомерно высокой.

HRM признан одним из лучших методов скрининга для выявления точечных мутаций и анеуплоидии (наличие аномального числа хромосом в клетке, например, человеческой клетки, имеющей 45 или 47 хромосом вместо обычных 46) для других медицинские условия.

Исследователи изучили 765 образцов ткани с невынашиванием беременности, которые подвергались кариотипированию, общепринятому золотому стандартному генетическому тесту для оценки RPL. Кариотипирование показывает количество, размер и внешний вид хромосом, но этот процесс может быть трудоемким, длительным и подверженным человеческим ошибкам.

Из этих 765 образцов приблизительно 60 процентов показали наличие численных хромосомных аномалий (NCAs). Почти две трети пациентов с NCA имели тип нарушений, которые можно обнаружить с помощью тестирования HRM. Образцы, проанализированные с помощью HRM, показали высокую техническую чувствительность (96,1 процента) и специфичность (96,3 процента), а также высокую положительную прогностическую ценность (95,9 процента) для скрининга хромосомных нарушений.

Результаты определили, что затраты на диагностику объясненного RPL с использованием кариотипирования или теста HRM были одинаковыми. Выполнение скрининга HRM до тестирования CMA/NGS, однако, повысило экономическую эффективность приблизительно на 30 процентов. Данные также свидетельствуют о том, что тест был еще более экономически эффективным у женщин 35 лет и старше из-за повышенной чувствительности скрининга.

«Мы предлагаем, чтобы тест HRM мог использоваться в качестве начального инструмента скрининга с последующими другими диагностическими методами для повышения экономической эффективности оценки RPL или в качестве альтернативного генетического теста, когда другие методы недоступны или недоступны», — заявил проф. Го. Он добавил, что еще одним преимуществом тестирования HRM является его высокая производительность, что особенно важно в слаборазвитых странах с большим населением.

«Мы считаем, что выявление причин выкидышей не только помогает врачам в генетическом консультировании и терапевтическом ведении, но также снижает эмоциональный стресс и психологическую нагрузку на пострадавшие пары», — отметил профессор Го./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *