Общая профилактика заболеваний и скрининг рака выиграют от оценки геномного риска

genome
                Кредит: CC0 Public Domain

Многие из наиболее распространенных причин смерти связаны с заболеваниями, начало которых может быть значительно замедлено или чей прогноз может быть улучшен путем выявления с повышенной точностью лиц с высоким риском. В существующей системе значительное количество людей с высоким риском не может быть идентифицировано вовремя, поскольку доступные в настоящее время инструменты измеряют генетический риск неадекватно или не измеряют вообще.
                                                                                       

Результаты, опубликованные сегодня в Nature Medicine, демонстрируют, что геномная информация может быть использована для улучшения селективной профилактики сердечных заболеваний и диабета, а также скрининга рака. Результаты основаны на исследовательском проекте FinnGen, который охватывает более 135 000 финских добровольных доноров образцов биобанков.

Исследование было сосредоточено на пяти распространенных заболеваниях: ишемическая болезнь сердца, диабет 2 типа, мерцательная аритмия, рак молочной железы и рак простаты.

Предыдущие исследования выявили многочисленные генетические факторы риска для каждого из этих заболеваний. В этом исследовании данные, относящиеся ко всем этим отдельным факторам риска, были объединены в так называемые общегеномные полигенные оценки риска. Эти оценки были рассчитаны для всех 135 000 субъектов исследования для каждого из пяти заболеваний.

«Что касается сердечно-сосудистых заболеваний и диабета, только геномная информация может идентифицировать людей, у которых риск развития этих заболеваний в течение жизни составляет более 60%, что означает, что у большинства из них эти заболевания будут развиваться в какой-то момент их жизни, «говорит главный исследователь исследования, профессор Самули Рипатти из Хельсинкского университета.

Исследовательская группа также объединила данные генетического риска с известными в настоящее время факторами риска и калькуляторами клинического риска. Добавление геномной информации улучшило точность современных подходов к оценке риска.

«Наши результаты показывают, что генетический профиль риска был значительным фактором в прогнозировании наступления всех пяти изученных заболеваний. Особую пользу можно было увидеть при выявлении лиц, у которых заболевания развиваются в более молодом возрасте, чем в среднем», — говорит Нина. Марс, доктор медицинских наук в Институте молекулярной медицины Финляндии (FIMM) Хельсинкского университета, который проводил исследование.

«Персонализированный расчет риска создает возможности, которые важны для здравоохранения. Оценка риска, использующая геномную информацию, может использоваться, например, для определения возраста, когда начинается скрининг рака молочной железы и простаты. Один из вариантов — иметь людей с повышенным генетическим потенциалом. риск уже подвергнутся проверке раньше, чем указано в текущих рекомендациях по проверке «, — заявляет Марс.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *