Для улучшения показателей диагностики редких заболеваний необходима лучшая структура данных

Для улучшения показателей диагностики редких заболеваний необходима улучшенная структура данных
                Новое исследование показало, что необходима более совершенная структура для повторного анализа генетических данных, процесс изменения игры, который может улучшить показатели диагностики до 32 процентов. Предоставлено: Городенкофф

Необходима более совершенная структура для повторного анализа генетических данных, процесс изменения игры, который может улучшить диагностические показатели до 32 процентов, было найдено новое исследование.
                                                                                       

Исследование, проведенное Детским исследовательством Мердока (MCRI) и Мельбурнским университетом и опубликованное в Семейном раке, выявило значительные различия в способах проведения повторного анализа данных о пациентах, что вызвало обеспокоенность об обязанностях лабораторий и клиницистов, а также о способности пациентов защищать себя.

В процессе повторного анализа лаборатории повторно анализируют ранее проанализированные геномные данные, чтобы проверить наличие новых генов, связанных с конкретными условиями, а также новых вариантов в генах, о которых сообщалось ранее.

Ведущий исследователь MCRI доктор Даня Вирс сказал, что предыдущие исследования показали, что, несмотря на высокую диагностическую ценность, связанную с геномным секвенированием (до 68 процентов в зависимости от генетического состояния), значительная часть пациентов все еще не получает генетический диагноз во время первоначального анализа.

р. Vears сказал, что повторный анализ данных геномного секвенирования может потенциально изменить лечение или управление, особенно в редких случаях заболевания и наследственного рака. Тем не менее, в настоящее время нет лабораторий для повторного анализа данных.

«Исследования показывают, что систематический повторный анализ данных приводит к значительному увеличению показателей генетической диагностики между 4 и 32 процентами. Тем не менее, это требует много времени и в настоящее время практически невозможно осуществить в большинстве лабораторий», — сказала она.

«В некоторых стратегиях рассматривается вопрос о том, обязаны ли лаборатории проводить повторный анализ, и до сих пор неясно, как это повлияло на клиническую практику».

В ходе исследования были опрошены 31 специалист по генетическому здоровью (генетические консультанты и клинические генетики) по всей Европе, Австралии и Канаде, которые рассказали об их опыте использования методов повторного анализа и реинтерпретации данных после запроса геномной последовательности для своих пациентов. Было установлено, что комбинация моделей практики реанализа, инициированных пациентом и врачом, использовалась для запуска повторного анализа данных пациента.

р. Vears сказал, что наиболее распространенной была модель, инициированная пациентом, где клиницисты инструктируют пациентов возвращаться в генетическую службу для повторной оценки через некоторое время или в случае появления новой информации.

«Некоторые из наших участников чувствовали, что эта система работает достаточно хорошо и что пациенты возвращаются», — сказала она.

«В то же время другие подняли вопрос о способности пациентов активно запрашивать эту услугу. Это может быть связано с отсутствием понимания того, что может означать отрицательный результат, или из-за того, что это заставляет пациентов или их семьи не забывать возвращаться, когда они уже имеют дело со сложной медицинской ситуацией. «

Специалисты в области генетического здоровья считали, что модель, инициированная лабораторией, была бы идеальной, но многие признали, что технология, позволяющая воплотить ее в жизнь, еще не доступна. Ни один из участников не указал, что повторный анализ в их службе полагался исключительно на клинициста, чтобы инициировать процесс.

р. Вирс сказал, что во многих случаях начало повторного анализа не имело четкого пути и могло происходить через несколько каналов, что могло привести к путанице.

«Независимо от модели, которую принимает генетическая служба, необходимо четко обозначить роли и обязанности, чтобы пациенты не упускали возможность получать постоянную информацию о своем генетическом диагнозе», — сказала она.

р. Vears сказал, что перевод силы геномного секвенирования из контекста исследования в клиническую помощь в настоящее время является одной из основных целей исследователей и поставщиков медицинских услуг, особенно в таких областях, как редкие заболевания и наследственный рак.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *