Новое понимание того, как генетические изменения увеличивают риск шизофрении

Новое понимание того, как генетические изменения увеличивают риск шизофрении
                Генетические изменения увеличивают риск развития шизофрении. Кредит: Ланкастерский университет

В геноме человека было обнаружено, что небольшие участки ДНК дублируются (копируются) или удаляются у небольшого числа людей, и это явление известно как изменение числа копий. Некоторые из этих генетических изменений связаны с повышенным риском развития расстройств нервного развития, таких как шизофрения и аутизм, но механизмы заболевания остаются в значительной степени неизвестными. Например, у людей с дупликацией ДНК в хромосоме 16p11.2, что приводит к наличию дополнительных копий около 30 различных генов, вероятность развития шизофрении примерно в 15 раз выше, чем у людей без дупликации. Почему это так, очень плохо понятно.
                                                                                       

Впервые исследование, опубликованное командой в журнале Cell Reports, показало, что дублирование 16p11.2 влияет на ряд различных типов тормозных нейронов, нейронов, использующих нейромедиатор GABA. , в областях мозга, дисфункциональных при шизофрении. Эти области мозга включают префронтальную кору, гиппокамп и миндалину. Исследователи также показывают, что эти изменения нейронов ГАМК сопровождаются нарушением функциональной связи между теми же областями мозга. Важно, что исследователи обнаружили, что дублирование 16p11.2 также приводит к когнитивному и социальному дефициту. Эти дефициты не только параллельны дефициту, наблюдаемому у пациентов с шизофренией, но также, как известно, включают области мозга, определенные как дисфункциональные в результате дупликации 16p11.2.

р. Нил Доусон, ведущий исследователь из Университета Ланкастера, сказал: «Наши данные дают новое понимание того, как дублирование 16p11.2 увеличивает риск развития шизофрении и задействованных механизмов. Ключевой находкой является наблюдение за нарушением связи между областями мозга, которые известны быть дисфункциональным при шизофрении. Теперь мы можем проверить способность лекарств восстанавливать эти изменения в рамках текущих исследований, направленных на разработку более эффективных методов лечения расстройства «.

Профессор Джудит Пратт, ведущий исследователь из Университета Стратклайда, также выделила потенциальную возможность для разработки лекарств, учитывая эти результаты. «Текущие варианты медикаментозного лечения, доступные для людей с шизофренией, ограничены, эффективны только для некоторых пациентов и часто связаны с серьезными побочными эффектами. Особенно срочно необходимы лекарства, помогающие пациентам с их когнитивными и социальными проблемами, так как эти симптомы резко влияют на их качество. Жизнь. Наши результаты подчеркивают потенциал лекарств, нацеленных на нейроны ГАМК, и предоставляют ряд мер трансляционного биомаркера, с помощью которых мы можем проверить потенциальную терапевтическую эффективность этих и других лекарств от шизофрении «.

Профессор Брайан Моррис, ведущий исследователь из Университета Глазго, добавляет: «Обнаружение нарушенной функции нейронов ГАМК вследствие дупликации 16p11.2 особенно интригующе, учитывая, что мы знаем, что эти типы клеток дисфункциональны в мозге людей с шизофрения. Это говорит о том, что сейчас мы ближе к определению генов, которые регулируют функцию клеток ГАМК, и, следовательно, в будущем к потенциальному подходу, чтобы помочь людям с шизофренией «./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *