Тестирование ДНК может помочь в лечении пациентов с COVID-19

ДНК-тестирование может помочь в лечении пациентов с COVID-19
                Генотипирование и секвенирование ДНК. Кредит: Национальный институт рака/Unsplash

Тестирование ДНК человека может улучшить результаты для пациентов с COVID-19.
                                                                                       

Это ключевая идея, выдвинутая в предварительном исследовании, опубликованном в этом месяце для bioRxiv, которая подчеркивает потенциальные преимущества тестирования пациентов с COVID-19 на генетические варианты ACE2 — белка, идентифицированного как точка проникновение вируса SARS-COV-2 в клетки человека.

В этом разделе «Вопросы и ответы» доктор Билл Гибсон, исследователь детской больницы BC и профессор кафедры медицинской генетики в Университете Британской Колумбии, обсуждает, почему генотипирование этого конкретного гена может потенциально улучшить уход за пациентами при этой болезни.

Примечание: это исследование еще не было рецензировано. Он был размещен на bioRxiv, веб-сайте для неопубликованных исследовательских работ, который позволяет другим ученым просматривать, обсуждать и комментировать полученные результаты непосредственно перед тем, как они будут представлены в журнал. UBC Media Relations обычно не продвигает исследования, не прошедшие независимую оценку, но в настоящее время мы делаем исключение, учитывая необходимость быстрого и открытого обмена исследованиями COVID-19 для информирования о глобальных ответных мерах общественного здравоохранения и помощи в спасении жизней.

Почему тестирование на генетические варианты ACE2 может быть полезным для лечения COVID-19?

ACE2 уже известен как ключевая точка входа нового коронавируса в клетки человека. При поиске генетических баз данных мы выявили несколько вариантов, уже присутствующих в популяции людей, которые могут повлиять на то, как вирус связывает белок и попадает в клетку. Выяснение, влияют ли такие варианты на тяжесть заболевания, может помочь клиницистам принимать более обоснованные решения о лечении во время пандемии.

Каковы доказательства того, что различные генетические варианты влияют на течение этого заболевания?

У нас пока нет прямых лабораторных данных, но во многих странах наблюдаются поразительные различия в показателях смертности от COVID-19 между мужчинами и женщинами. В Соединенном Королевстве и Соединенных Штатах мужчины с COVID-19 умирают в два раза чаще, чем женщины с этим заболеванием.

Это может быть объяснено, по крайней мере частично, тем фактом, что ген ACE2 находится на Х-хромосоме, то есть у мужчин и мальчиков имеется только одна версия гена. Если копия, которую они унаследовали, делает их более восприимчивыми к вирусу, то их клетки будут только выражать эту более восприимчивую версию. Поскольку женщины и девочки несут две копии гена, любая вирусная восприимчивость, исходящая от одного варианта, будет снижена за счет белка ACE2, полученного из их второго аллеля ACE2.

Есть много других факторов, которые будут влиять на серьезность COVID-19. Наш предварительный анализ показывает, что один или два процента евреев-ашкенази и около одного процента европейцев, не являющихся финнами, имеют один из этих вариантов ACE2, но они встречаются реже в других группах населения и почти отсутствуют в странах Восточной Азии.

Некоторая часть этой разницы между мужчинами и женщинами в заболеваемости и смертности от COVID-19 может быть генетической — мы просто не знаем, сколько.

Это нормальный подход к изучению геномов заболеваний?

Как правило, генетики предпочитают изучать полные геномы многих инфицированных людей, не выбирая предпочтительный ген в начале. Это лучший генетический способ определения факторов, которые могут повлиять на то, как больной может заболеть. Но во время этой пандемии может не хватить времени или ресурсов для этого. Если бы выявление генов, влияющих на заболевание, было похоже на добычу золота, мы обычно проводили бы полный опрос, прежде чем выбирать лучшее место для копания. Это больше похоже на панорамирование на золото, когда вы видите блеск на дне ручья и смотрите сначала. В случае ACE2, лучший кандидат кажется довольно очевидным и может дать результаты достаточно скоро, чтобы помочь пациентам в текущей пандемии.

Что должны делать клиницисты в результате этого отчета?

Самый быстрый способ найти эти варианты — исследовать ген ACE2 в необычных случаях COVID-19, применяя так называемый подход «экстремальных фенотипов». Например, мы знаем, что у детей меньше шансов заболеть тяжелым заболеванием после воздействия COVID-19, поэтому любой ребенок с необычно тяжелым COVID-19 (например, нуждающийся в интенсивной терапии), в принципе, мог бы иметь этот ген последовательность, где ресурсы позволяют. Нам нужно сложить данные от многих, многих детей и взрослых, прежде чем мы сможем быть уверены, что редкие варианты ACE2 действительно влияют на тяжесть заболевания.

Сейчас у нас есть модель, и, надеюсь, полезная. В некоторых местах по всему миру врачи уже принимают трудные решения о том, кого лечить и как — такой генетический тест может дать клиницистам знания, которые им необходимы для более раннего вмешательства в определенных случаях, и тем самым спасти больше жизней.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *