Ученые обнаружили ген, который удваивает риск развития нескольких нейродегенеративных заболеваний

Ученые из HudsonAlpha сотрудничают, чтобы обнаружить ген, который удваивает риск развития нескольких нейродегенеративных заболеваний
                Ричард М. Майерс, доктор философии, и Николас Кокран, доктор философии, в лаборатории Майерса в Институте биотехнологии им. Гудзона Альфа. Предоставлено: HudsonAlpha Институт биотехнологии.

Ученые из Института биотехнологии им. Гудзона Альфы, Университета Калифорнии, Сан-Франциско (UCSF) и Университета Алабамы в Бирмингеме (UAB) определили новый фактор риска развития множественных нейродегенеративных заболеваний.
                                                                                       

«Поиск доказательств фактора риска, который способствует множественным нейродегенеративным заболеваниям, является захватывающим», — сказал Ричард М. Майерс, доктор философии, президент и научный директор HudsonAlpha. «Мы уже знаем, что эти заболевания имеют некоторые патологии. Эта работа показывает, что основные причины этих патологий также могут быть общими».

В исследовании, которое было опубликовано 23 апреля в Американском журнале генетики человека, исследователи упорядочили и проанализировали целые геномы более 1100 человек. Они обнаружили, что редкие вариации в гене TET2 почти удваивают риск развития таких заболеваний, как болезнь Альцгеймера (AD), боковой амиотрофический склероз (ALS) и лобно-височная деменция (FTD).

«Проект не был бы возможен без широкого сотрудничества между учреждениями», — сказал первый автор Николас Кокран, доктор философии, старший научный сотрудник лаборатории Майерса. «В конечном итоге вы сможете найти вещи, которые вы не можете найти работающими в одиночку».

Дженнифер Йокояма, доктор философии, доцент кафедры неврологии в UCSF, работала с Кохраном над техническими деталями, а также была ответственным за сбор образцов. Большинство образцов, использованных для проекта, были собраны в течение десятилетий в Центре памяти и старения UCSF, а затем секвенированы и проанализированы в HudsonAlpha.

Как только исследовательская группа получила результаты последовательности, они проанализировали геномы 493 человек с AD, ALS или FTD и 671 здоровых людей. У многих пациентов были ранние версии нейродегенеративного заболевания, что говорит о том, что более вероятно, что в их заболевании будет генетический компонент. Во время анализа генома исследователи изучали как кодирующие, так и некодирующие области генома для вариантов последовательности ДНК, стратегию, которая позволяла им быть более уверенными в том, что любые возможные гены, которые они извлекли, были реальной сделкой.

«У нас не было никаких подозрений относительно того, что мы могли бы получить, поэтому мы рады, что нашли здесь новую генетическую ассоциацию», — сказал Кокран. TET2 особенно интересен, потому что он кодирует белок, который катализирует деметилирование ДНК. Предыдущая работа показала, что изменения в метилировании ДНК происходят во время старения, поэтому авторы предполагают, что мутации в гене могут привести к дефектному белку TET2, который нарушает процесс старения мозга и способствует развитию нейродегенеративных заболеваний.

«Иногда мы получаем удар, и трудно понять, что он может делать, но у TET2 уже есть определенные роли в мозге. Так что это открытие действительно имело смысл», — объяснил Кокран.

После того, как команда определила TET2, они изучили ранее созданные генетические данные более чем 32 000 здоровых людей и людей с нейродегенеративными заболеваниями. Эти данные подтвердили, что варианты в TET2, как в кодирующих белок, так и в некодирующих областях, с большей вероятностью присутствовали в геномах людей с AD, ALS или FTD, чем у людей без этих заболеваний. Следующие шаги будут сосредоточены на том, как изменения уровня или функции TET2 могут способствовать старению и нейродегенеративным заболеваниям.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *