Исследователи раскрывают генетическую причину глаукомы

Глаукома
                Острый угол закрытия глаукомы правого глаза (внутриглазное давление было 42 в правом глазу). Предоставлено: Джеймс Хейлман, MD/Wikipedia

Новое исследование выявило генетическую мутацию, связанную с типом глаукомы, известной как первичная закрытоугольная глаукома (PACG), которая может открыть новые возможности для раннего выявления и лечения заболевания.
                                                                                       

В исследовании, опубликованном в PLOS Genetics, исследователи из Лондонского университета королевы Марии, Института офтальмологии UCL и глазной больницы Moorfields изучали генетику кавказской семьи с богатой семейной историей PACG. выявить потенциальные болезнетворные гены.

Исследовательская группа обнаружила мутации в гене, связанном со сперматогенезом белка 13, или SPATA13, вызвавшем PACG в семействе семи поколений. Они также смогли идентифицировать другие мутации в гене SPATA13, связанные с PACG в другой семье и у людей с этим заболеванием.

Дальнейшие исследования показали, что ген SPATA13 также был высоко экспрессирован в участках глаза, пораженных этим заболеванием, подтверждая результаты генетических исследований.

Глаукома является наиболее распространенной причиной необратимой слепоты во всем мире, поражающей почти 80 миллионов человек. На долю PACG приходится около 50% слепоты по поводу глаукомы во всем мире, однако до настоящего времени точные генетические мутации, вызывающие заболевание, были неизвестны.

В исследовании представлены первые доказательства того, что ген SPATA13 является одним из основных генов, участвующих в заболевании глаз, и результаты помогут исследователям определить другие гены, вовлеченные в развитие PACG.

р. Ахмад Васим, профессор молекулярной и клеточной биологии полости рта в королеве Марии, сказал: «Первичная закрытоугольная глаукома является более редкой формой глаукомы, которая может протекать бессимптомно, но вызывать внезапную слепоту, что приводит к огромной нагрузке на службы здравоохранения и национальную экономику. В последнем исследовании выявляется первая генетическая причина заболевания, которая побудит исследователей разработать новые методы скрининга и лечения, а также поможет выявить другие гены, участвующие в этом пути болезни. «

Профессор Пол Фостер, профессор исследований офтальмологической эпидемиологии и глаукомы в Институте офтальмологии UCL, сказал: «Впервые мы смогли отследить передачу этой важной причины слепоты через семью и определить лежащий в основе биологический механизм. Это поможет нам идентифицировать тех людей, подверженных риску, с большей уверенностью, чем когда-либо прежде. Понимание клеточных механизмов, действующих при этом заболевании, может помочь нам разработать новые, более эффективные методы лечения. «/p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *