Новая генная терапия для полной дальтонизма проверена у пациентов

Новая генная терапия проверена на пациентах
                Пациенты с ахроматопсией полностью дальтоники. Их зрение размыто, а глаза очень чувствительны к яркому свету. Изображение и симуляция: Стилианос Михалакис

Первоначальное исследование на пациентах показывает, что новый генетический метод лечения полной дальтонизма, разработанный исследовательскими группами в Тюбингене и Мюнхене, безопасен. Предварительные доказательства его эффективности также были получены.
                                                                                       

Люди, рожденные с полной дальтонизмом, не могут различить цвета. Их зрение размыто, а глаза очень чувствительны к яркому свету. Это связано с дефектом в клетках колбочек — световыми рецепторами в сетчатке, которые отвечают за дневное и цветное зрение. Полная дальтонизм или ахроматопсия поражает около 3000 человек в Германии. Пока что нет лечения для основной причины.

Примерно у одной трети всех пациентов с ахроматопсией дефект лежит в гене CNGA3. Команда из Института офтальмологических исследований при университетских клиниках в Тюбингене и департаментов фармации и офтальмологии в LMU разработала метод лечения, который должен, в принципе, исправить этот генетический дефект. Это включает введение нормальной версии гена CNGA3 непосредственно в сетчатку пациента с помощью безвредного вируса. Через несколько недель клетки сетчатки могут экспрессировать эту функциональную версию гена CNGA3 и способны продуцировать интактную форму соответствующего белка, которая должна восстановить функцию дефектных колбочек. В этом случае здоровый ген транспортируется аденоассоциированным вирусом, разработанным профессорами Стилианосом Михалакисом и Мартином Билем в LMU.

Первое клиническое исследование этого подхода у пациентов только что было завершено в Университетской глазной больнице Тюбингена. Результаты появляются в журнале JAMA Ophthalmology. В ходе исследования девять пациентов с ахроматопсией в возрасте от 24 до 59 лет получали инъекцию вируса, несущего интактный ген CNGA3, в сетчатку более серьезно пораженного глаза. «В результате экспериментальные субъекты не испытывали никаких проблем со здоровьем, связанных с лекарственными препаратами, и их сетчатка не претерпевала постоянных изменений», — говорит профессор Доминик Фишер, который возглавлял клиническое исследование. Он сказал, что основная цель этого первого клинического исследования была достигнута — лечение можно классифицировать как безопасное. Был также явный положительный эффект с точки зрения эффективности. Зрительная функция пациентов несколько улучшилась как с точки зрения фокусировки, так и с точки зрения контрастности и цветового зрения.

«Исследование является важным первым шагом. Оно представляет собой веху на пути к лечебной терапии ахроматопсии, и мы ожидаем еще большего успеха в лечении в будущем», — сказал профессор Бернд Виссинджер из Тюбингенского исследовательского центра офтальмологии. вместе с Мартином Билом из Департамента фармации LMU возглавляет проект RD-CURE, который разрабатывает генетические методы лечения ряда наследственных заболеваний сетчатки.

Из соображений безопасности девять выбранных пациентов были взрослыми, и их сетчатки уже были повреждены в разной степени. «Кроме того, части мозга, которые обрабатывают зрение, во взрослой жизни все больше теряют пластичность», — подчеркивает профессор Мариус Уеффинг, директор Института офтальмологических исследований в Тюбингене. «Поскольку мозг людей с ахроматопсией никогда не учились обрабатывать информацию о цвете, им нужна, по крайней мере, некоторая пластичность, чтобы преобразовать вновь приобретенную способность сетчатки реагировать на цвета в реальное визуальное впечатление». Теперь, когда исследование показало, что лечение является безопасным, в будущем может оказаться целесообразным лечить пациентов достаточно рано, чтобы воспользоваться преимуществами более высокой пластичности головного мозга и ткани сетчатки, которые еще не понесли значительных повреждений, чтобы увеличить успех лечения./р>

Исследователи говорят, что новое лечение должно проводиться в детстве, как и в случае недавно одобренного препарата для генной терапии Luxturna, для достижения наилучшего возможного эффекта. «Поскольку использованные генные векторы оказались безопасными, последующее исследование на педиатрических пациентах с CNGA3 возможно и полезно», — говорит Стилианос Михалакис из отделения офтальмологии в LMU.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *