Семейная история не идентифицирует людей с высоким генетическим риском сердечно-сосудистых заболеваний или рака

генетический
                Кредит: CC0 Public Domain

Определенные генетические изменения, называемые «патогенными вариантами», значительно увеличивают риск сердечно-сосудистых заболеваний и рака — основных причин смерти — но тестирование для выявления отдельных носителей не является частью современной клинической практики.
                                                                                       

В настоящее время группа во главе с исследователями в Массачусетской больнице общего профиля (MGH) определила, что почти 1% населения имеют такие патогенные варианты. Эти люди были в значительно увеличенном риске и не могли быть надежно идентифицированы на основе семейной истории.

Как сообщалось в JAMA Network Open, исследователи изучили 49 738 взрослых людей среднего возраста в британском биобанке, который набрал людей по всей территории Соединенного Королевства. Исследование было сфокусировано на трех генетических состояниях, в которых, по данным Центров США по контролю и профилактике заболеваний, выявление лиц, несущих патогенные варианты, может быть особенно полезным: семейная гиперхолестеринемия, которая предрасполагает к сердечно-сосудистым заболеваниям; наследственный рак молочной железы и яичников; и синдром Линча, который предрасполагает к колоректальному и маточному раку.

Работая с генетиками в персонализированной медицине Partners HealthCare, ученые определили, что 441 (0,9%) участников британского биобанка имели патогенный вариант, в том числе 0,3% для семейной гиперхолестеринемии, 0,5% для наследственного рака молочной железы и яичников и 0,2% для синдрома Линча.

«Нам было интересно, как повлияли на результаты патогенные вариантные носители в контексте современной медицинской помощи», — сказал ведущий автор Анируддх Патель, доктор медицинских наук, сотрудник кардиологического факультета MGH и Гарвардской медицинской школы.

Для всех трех состояний риск сопутствующих заболеваний был значительно выше: 21% для семейных носителей варианта с гиперхолестеринемией против 9% не носителей, 28% наследственных вариантов молочной железы и яичников вариантов против 8% не носителей и 22 % носителей варианта синдрома Линча против 2% не носителей.

«Что было действительно поразительно, так это то, что просто взятие семейной истории — как я сейчас делаю в своей клинической практике — не смогло бы идентифицировать большинство людей с высоким риском», — сказал старший автор, доктор медицинских наук Амит В. Хера. медицинский директор клиники превентивной геномики MGH и руководитель исследовательской группы в MGH и Институте широкого профиля MIT и Гарварда.

В трех случаях только 40% людей, у которых был патогенный вариант, отметили, что родственное заболевание было затронуто родителем или родным братом. «Более того, эта информация была взаимодополняющей — те, кто имел семейную историю и патогенный вариант, подвергались наибольшему риску», — сказала Хера.

«Генетическое тестирование в настоящее время используется в основном у тех, кто уже поражен болезнью, но эти данные действительно говорят о возможности сделать это в гораздо более широких группах населения», — сказал доктор Патель. Стоимость тестирования резко снизилась и сейчас составляет около 200 долларов.

Если выявлено, риск может быть уменьшен с помощью таких вмешательств, как медикаменты, снижающие уровень холестерина, ранний скрининг с помощью маммографии или колоноскопии или хирургические процедуры, такие как мастэктомия и удаление яичника.

В качестве следующих шагов исследователи проводят генетическое тестирование с помощью исследования NIH, проведенного на тысячах пациентов с MGH, которые добровольно вызвались в партнерский биобанк HealthCare, с целью выявления 1% пациентов, у которых есть патогенные варианты и которые предлагают работать с пациентами и их медицинские команды, чтобы предотвратить заболевание, прежде чем оно начнется.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *