Генетическая оценка может выявить больше мужчин, подверженных риску аневризмы аорты

heart
                3D модель сердца доктора Мэтью Брамлета. Кредит: NIH

Новая генетическая оценка риска, основанная на 29 мутациях в крови, определила больше мужчин с повышенным риском аневризмы брюшной аорты и которые могли бы извлечь выгоду из скрининга, чтобы обнаружить его до разрыва, согласно предварительным исследованиям, представленным в Vascular Американской кардиологической ассоциации. Discovery: от генов к медицине. Научные сессии 2020 года. Совещание является виртуальным мероприятием в 2020 году, которое состоится 5-7 мая, и является главным глобальным обменом новейшими достижениями в новых и появляющихся научных исследованиях в области атеросклероза, тромбоза, сосудистой биологии. , заболевания периферических сосудов, сосудистая хирургия и функциональная геномика.
                                                                                       

«Я думаю, что это будущее точной медицины — использовать чью-то генетику для выявления лиц с высоким риском, а также для скрининга и потенциального лечения их до того, как это станет проблемой», — сказал Дерек Кларин, доктор медицинских наук, ведущий автор исследования и сотрудник отделения сосудистой хирургии медицинского колледжа Флоридского университета в Гейнсвилле, штат Флорида.

Аневризма брюшной аорты возникает при расширении или ослаблении стенки большого кровеносного сосуда, который снабжает кровью брюшную полость и нижнюю часть тела. Это заболевание чаще всего встречается у мужчин старше 60 лет, у которых в аневризме была семейная история, кто курил или имел другие факторы риска сердечных заболеваний. Если аневризма ослабляет стенку сосуда до такой степени, что она разрывается, это неотложная медицинская помощь с выживаемостью около 20%.

В целях выявления новых аневризм брюшной аорты до возникновения чрезвычайной ситуации в декабре 2019 года Целевая группа по профилактическим услугам США (USPSTF) объявила обновленные рекомендации по одноразовому ультразвуковому скринингу мужчин в возрасте от 65 до 75 лет. кто когда-либо курил. Если обнаружена аневризма, ее можно контролировать, чтобы определить, является ли она небольшой, может ли она быть хирургически восстановлена ​​и допущена к лечению, если она становится достаточно большой, чтобы вызывать опасения по поводу разрыва (более 5,5 см или 2-1/6 дюймов).

«Мы сосредоточились на том, можем ли мы использовать серию генетических мутаций, чтобы получить оценку, которая могла бы стратифицировать, у кого повышенный риск развития аневризмы брюшной аорты», — сказал Кларин.

Исследователи выявили генетические варианты, которые повышают риск развития аневризмы брюшной аорты, сравнив более 7600 ветеранов с аневризмой брюшной аорты и более 172000 без этого заболевания, которые были генотипированы в рамках программы «Миллион ветеранов» Департамента по делам ветеранов США.

«Мы определили 29 генетических мутаций, связанных с риском аневризмы брюшной аорты, которые относительно распространены в популяции, и создали полигенный показатель риска — по сути, способ сложить их все, чтобы количественно определить, какой риск у вас есть на основе вашей генетики». сказал Кларин.

В исследовании, среди ветеранов в возрасте 50 лет и старше, которые набрали 5% от генетического риска, у 7,8% был диагностирован аневризм брюшной аорты.

«Это немного более высокий риск, чем 6-7% случаев у мужчин 65 лет и старше, которые будут проходить скрининг в соответствии с рекомендациями USPSTF», — сказал Кларин.

«В настоящее время этот тип скрининга недоступен у вашего врача. Наши результаты показывают, что текущие скрининговые рекомендации должны быть расширены, чтобы включить тестирование для лиц с высоким уровнем полигенного риска для раннего вмешательства и профилактики аневризмы брюшной аорты», — Кларин сказал.

Хотя в исследовании принимали участие только ветераны, исследователи получили те же результаты, когда они повторили анализ в выборке пациентов клиники Майо и участников из двух других биобанков. Поскольку в базу данных включены в основном белые мужчины, результаты могут быть неприменимы к женщинам и мужчинам из других этнических групп.

«Нам все еще нужно проделать большую работу, чтобы понять, как лучше всего определить женщин, у которых разовьется аневризма брюшной аорты. У нас есть некоторые данные об афро-американских ветеранах, которые в целом подвержены меньшему риску; однако генетика болезнь не то же самое, поэтому больше данных необходимо «, — заключил Кларин.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *