Геномные профили зародышевой линии у детей, молодых людей с солидными опухолями для информирования управления и лечения

Геномные профили зародышевой линии у детей, молодых людей с солидными опухолями для информирования руководства и лечения
                Новое исследование клиники Кливленда под руководством доктора медицинских наук Чариса Энга демонстрирует важность генетической оценки и генетического тестирования для детей, подростков и молодых людей с раком солидной опухоли. Кредит: Клиника Кливленда

Новое исследование Клиники Кливленда демонстрирует важность генетической оценки и генетического тестирования для детей, подростков и молодых людей с солидными опухолями. Исследование было опубликовано сегодня в Nature Communications.
                                                                                       

Солидные опухоли составляют половину случаев рака у детей, подростков и молодых взрослых (C-AYA). Предполагается, что большинство из этих случаев обусловлены вариантами зародышевой линии (наследственные изменения, затрагивающие все клетки организма), а не соматическими изменениями. Тем не менее, мало что известно о спектре, частоте и последствиях этих вариантов зародышевой линии.

В этом исследовании, возглавляемом Чарисом Энгом, доктором медицинских наук, Институтом геномной медицины Клиники Кливленда, исследователи провели крупнейшую на сегодняшний день оценку мутаций зародышевой линии у пациентов с C-AYA с солидными опухолями, используя комбинированный набор данных. из клиники Кливленда и детской исследовательской больницы Св. Иуды. Из 1507 проанализированных пациентов 12% имели патогенные и/или вероятные патогенные варианты зародышевой линии в известных генах, предрасполагающих к раку (KCPG), в то время как еще 61% имели патогенные варианты зародышевой линии в генах не-KCPG.

«Наши результаты подчеркивают необходимость направления всех пациентов с C-AYA с солидными опухолями для генетической оценки и генного тестирования», — сказал д-р Энг. «Руководства для взрослых, особенно семейный анамнез, обычно используются для распознавания пациентов с C-AYA с возможным наследственным раком, но исследования выявили семейный анамнез рака только у примерно 40% пациентов с патогенными и/или вероятными патогенными вариантами».

Исследователи также провели анализ сети лекарств-мишеней, чтобы определить, были ли патогенные и/или вероятные патогенные варианты зародышевой линии, обнаруженные в наборе данных, локализованы в генах, которые потенциально могут быть направлены на лекарственную терапию. Их анализ показал, что у 511 (34%) пациентов был по крайней мере один патогенный и/или вероятный патогенный вариант гена, который потенциально может быть лекарственным средством. Примечательно, что они обнаружили, что примерно у одной трети этих пациентов были варианты, на которые можно ориентироваться с помощью существующих одобренных FDA лекарств.

«В настоящее время большинство доступных целевых методов лечения предназначены для взрослых пациентов, что оставляет мало безопасных и эффективных вариантов лечения для пациентов с C-AYA», — отметил д-р Энг. «Тем не менее, мы обнаружили, что значительное количество генов, измененных зародышевой линией, при раке солидной опухоли C-AYA являются мишенью для одобренных FDA лекарств, что дает возможность использовать лекарственные средства повторно для выявления вариантов терапии для пациентов с C-AYA».

р. Энг является первым председателем Института геномной медицины и директором Центра персонализированного генетического здравоохранения. Она заведует кафедрой Сондры Дж. И Стивена Р. Хардиса в области геномной медицины рака.

Эта работа была поддержана Пилотной премией VeloSano, принадлежащей грантовой программе, которая предусматривает начальное финансирование исследований рака, проводимых в любой точке клиники Кливленда.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *