Прыжок искусственного интеллекта начинает клинические испытания редких генетических заболеваний

Прыжок искусственного интеллекта начинает клиническое испытание для редкого генетического заболевания
                Мэтт и Анна Дэвис, с сыном Бенджамином. Предоставлено: Мэтт Дэвис

Это было довольно простое электронное письмо. Всего пара строк. «Похоже, что низкие дозы кетамина стимулируют ADNP. Как вы думаете, имеет ли это смысл для пациентов с ADNP?»
                                                                                       

Мэтт Мэйт отправил это электронное письмо Мэтту Дэвису 18 февраля 2019 года. Мэйт является директором Института точной медицины Хью Каула в Университете Алабамы при Медицинской школе Бирмингема. Дэвис является главным резидентом отделения нейрохирургии в UAB и отцом Бенджамина, ребенка с задержкой развития, вызванной вариантом в гене ADNP.

И это электронное письмо стало первым шагом к только что начавшемуся клиническому испытанию, которое может изменить мир таких детей, как Бенджамин.

Условие

Варианты в гене ADNP, как полагают, являются одной из самых больших генетических причин аутизма и нарушений развития нервной системы. Дети, рожденные с синдромом ADNP, имеют одну здоровую копию гена ADNP и одну поврежденную копию. Здоровая копия производит белок ADNP, который необходим для правильного неврологического развития, в то время как поврежденная копия не делает. В результате ребенок не получает достаточного количества белка ADNP для нормального развития.

Бенджамин хороший пример. Сейчас ему три года, и ему поставили диагноз как раз перед тем, как ему исполнился год. На его слух повлияло замедленное развитие речи. У него есть некоторые мелкие задержки моторики и другие проблемы с развитием.

«Несмотря на все это, он счастливый, активный трехлетний ребенок, — сказал Дэвис. «Но, как врач, я хотел сделать все от меня зависящее, чтобы найти способ лечения или переломить это состояние».

Инструмент

Введите Мэтта Мэйта. Могучий по образованию компьютерный ученый, ставший экспертом в области точной медицины после рождения сына Бертран. Бертран имеет редкое генетическое заболевание — настолько редкое, что оно не было ранее идентифицировано. Бертран, по сути, является пациентом номер один при состоянии, называемом дефицитом NGLY1.

Можно с головой погрузиться в изучение генетики и точной медицины в сочетании с его компьютерными навыками, чтобы найти способ лечения своего сына. Его путешествие привело его к участию в Инициативе точной медицины Белого дома Обамы, а затем в качестве первого директора Института точной медицины UAB в 2017 году, что подготовило почву для его электронного письма Дэвису о возможном лечении ADNP.

«Мы разработали инструмент искусственного интеллекта, который мы называем mediKanren, при финансировании Национального центра развития трансляционных наук», — сказал Майт. «Он прочитал всю медицинскую литературу и использует аргументы ИИ для выведения выводов. Я знал о Бенджамине, и когда мы получили второй запрос на помощь от семьи с ADNP, мы смогли загрузить достаточно информации в mediKanren, чтобы начать. Это вернуло один главный результат. Кетамин. «

Препарат

Кетамин был одобрен для использования в Соединенных Штатах с 1970 года. Он используется для обезболивания и обезболивания, а в последнее время — для лечения депрессии. Он имеет ограниченное применение при лечении астмы и судорог.

«MediKanren разобрался с вопросами, которые мы задали, и провел поиск в литературе», — сказал Майт. «Кетамин был единственным практическим решением, которое он нашел. Я отправил Дэвису это электронное письмо, и он взял его оттуда».

«Я посмотрел на научные исследования, найденные mediKanren», — сказал Дэвис. «В нескольких исследованиях на животных моделях исследователи сообщали, что кетамин, по-видимому, стимулирует выработку ADNP в клетках головного мозга. Поскольку дети с этим заболеванием получают только половину белка ADNP, который они должны получать, увеличение производства здорового гена может привести к серьезным последствиям. разница «.

Фундамент

Введите Сандру Сермоне. Ее сын Тони был первым пациентом с диагнозом синдром ADNP в Соединенных Штатах. Сейчас ему 12 лет, и ему поставили диагноз всего через несколько месяцев после того, как Бертран был идентифицирован как первый пациент с NGLY1. Этот общий опыт соединил Мейта и Сермона. Вдохновленная, она основала детский исследовательский фонд ADNP. Сейчас у нее в реестре 250 детей, у которых диагностировано это состояние, практически все те, кто в мире определили до настоящего времени.

«Мэтт Дэвис присоединился к нам после того, как Бенджамину был поставлен диагноз, и поделился моим интересом к повторно используемым лекарствам», — сказал Сермон «Сейчас он председатель нашего медицинского и научного комитета. Он рассказал мне о возможном лечении кетамином, которое Мэтт Мэйт обнаружил с помощью ИИ, и мы отправились на гонки. Мы начали проверять информацию и потратили месяцы на сбор публикаций, исследование и контакты с другими ученые. Мы исследовали, составили идеи и собрали клинические данные и начали готовиться к подаче заявки на ИС и представлению нашей медицинской исследовательской группе «.

Клиническое испытание

Затем Сермон обратился в Центр исследований и лечения аутизма Seaver на горе Синай в Медицинской школе Икан в Нью-Йорке, где исследователи проводят крупнейшее на сегодняшний день исследование синдрома ADNP. Она представила дело о кетамине директору центра Джозефу Буксауму, доктору философии, и следователю Алексею Колевзону, доктору философии, которые были заинтригованы его потенциалом. После внутреннего расследования они начали процесс начала клинического испытания и получения разрешения Федерального управления по наркотикам на начало этого года.

«Фонд финансирует испытание, а наш реестр контактов с исследователями предоставляет предметы для изучения», — сказал Сермон. «Поскольку кетамин — это уже одобренный препарат, мы можем быстро продвинуться вперед, чтобы выяснить, работает ли он или, будем надеяться, насколько он эффективен. Это означает, что у нас мог бы быть доступный препарат за годы до того, как он не был повторно использован. Для наших детей время — это мозг Таким образом, чем быстрее мы сможем найти лечение, тем быстрее мы сможем остановить некоторые негативные последствия расстройства. «

Сермон и Дэвис говорят, что весной должны начаться испытания пациентов.

«Этот тип препарата многоцелевого назначения, скорее всего, будет стоить на миллионы долларов меньше, так как исследования безопасности уже проведены», — сказал Сермон. «Весь феномен препаратов повторного назначения — это не что иное, как чудо редких заболеваний, подобных нашей, с небольшим количеством пациентов, которым крупная фармацевтическая компания не заинтересована в помощи».

Будущее

«Мы возлагаем большие надежды на сдержанную осторожность», — сказал Дэвис. «Если это сработает, это может обратить вспять состояние у очень маленьких детей, чей мозг еще достаточно адаптируется, чтобы преодолеть дефицит, вызванный низким уровнем белка. Это также может обеспечить некоторую пользу для детей старшего возраста, даже если он не может достичь полное изменение эффектов. Это было бы замечательной победой. «

Возможно, считает, что впервые инструмент искусственного интеллекта непосредственно привел к клиническому испытанию.

«Это первый случай, когда кто-то собрал достаточно доказательств, начиная с наших рекомендаций, чтобы пойти в FDA, чтобы получить разрешение на проведение исследования», — сказал Майт. «Мы всегда мечтали о том времени, когда кто-то, такой как фонд или группа поддержки, выносил рекомендации и выполнял тяжелую работу, которая привела к испытанию пациента с потенциалом действительно изменить жизнь».

Сермон говорит, что теперь вооружен гипотезой кетамина, высказанной Мейтом и Дэвисом, и добровольным партнером по исследованиям в Mt. Синай, им не хватает только двух вещей. Больше финансирования и больше пациентов.

«Мы можем оказаться на грани невероятного прорыва в этом состоянии», — сказал Сермон.

«Это тот прогресс, которого мы надеемся достичь каждый день с помощью Института точной медицины», — добавил Мог. «Приятно осознавать, что клиническое испытание уже началось и что мы смогли внести вклад в то, что, как мы надеемся, является хорошей новостью для семей с синдромом ADNP».

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *