Датские исследователи обнаружили новый ген рака молочной железы у молодых людей

рак молочной железы
                Кредит: CC0 Public Domain

За последние 20 лет наши знания о наследственных заболеваниях совершили качественный скачок, и было найдено несколько вариантов наследственных генов, которые могут предрасполагать к развитию рака. Мы давно знаем, что мутации в человеческих генах BRCA1 и BRCA2 могут привести к развитию рака, особенно в яичниках и молочной железе. Но исследователи во всем мире также знают, что в наших наследственных системах все еще существует множество вариантов, которые могут привести к опасным для жизни заболеваниям, таким как рак молочной железы.
                                                                                       

Исследовательская группа из Университета Копенгагена, БРИК и Rigshospitalet открыла новую главу в исследовании и теперь добавляет важные знания в наше понимание наследственных генов и биологических механизмов, лежащих в основе развития рака молочной железы. Они обнаружили ген RBBP8 и описали его функции как важнейшего фактора развития рака молочной железы в группе очень молодых женщин.

«Мы изучили биологическую значимость вариантов гена RBBP8 в группе молодых женщин с раком молочной железы. Это группа пациентов, где мы предполагаем, что генетические факторы играют роль. Сейчас мы показали, что RBBP8 обычно защищает клетки от повреждение генома и то, что сниженная функция RBBP8 может, наоборот, привести к раку «, — говорит директор по исследованиям Клаус Сторгаард Соренсен, BRIC, Университет Копенгагена.

Ген RBBP8, который кодирует белок CtIP, ранее не ассоциировался с развитием наследственного рака молочной железы. В новом исследовании, только что опубликованном в Журнале клинических исследований, делается вывод, что это редкие варианты и мутации.

Конкретный пациент является отправной точкой

Исследование основано на конкретном пациенте, но впоследствии группа изучила ген RBBP8 как у датских пациентов, так и у более крупных международных когорт.

Исследователи провели скрининг 129 молодых датских пациентов, у которых был диагностирован рак молочной железы в молодом возрасте, до 35 лет, и впоследствии мы провели обширное секвенирование генов в большой группе из 1092 пациентов с раком молочной железы или другими видами рака, которые не имели мутации в генах BRCA1 или BRCA2.

Мутации в RBBP8 могут объяснить, почему у некоторых очень молодых женщин развивается рак молочной железы. Фундаментальные научные исследования белка показывают, что RBBP8 играет решающую роль в защите и регулировании ДНК человеческого организма, потому что он восстанавливает повреждение хромосом.

«Наше сотрудничество привело к быстрому прогрессу, потому что у нас есть возможность объединить клинические данные и основные научные методы. Это помогает улучшить наше понимание сложных механизмов и редких вариантов генов, которые представляют повышенный риск развития рака молочной железы и других видов рака «Профессор клинических исследований Финн Килиус Нильсен, который ежедневно является главой геномной медицины в Rigshospitalet и Национальном центре генома на востоке в Глострупе.

Необходимы дальнейшие исследования

Исследователи надеются, что это исследование послужит основой для открытия большего количества генов, которые могут предрасполагать к развитию рака, и в долгосрочной перспективе предложит исследования, которые могут помочь в раннем выявлении, диагностике и лечении больных раком. Необходимы дальнейшие исследования, в том числе семейные исследования и международные исследования, чтобы более точно отобразить риск мутаций.

Исследование поддержано Фондом Лундбека, Датским онкологическим обществом и Фондом Ново Нордиск. Проект длился пять лет — при участии Центра геномной медицины и Департамента онкологии в Ригшоспиталете, Университета Копенгагена, БРИК, а также с помощью Датского онкологического биобанка и партнеров по международному сотрудничеству.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *