Ученые разгадывают секреты от недостатков в наших генах

Геном подобен человеческому руководству, где слова - это гены и буквы нашей ДНК
                Геном подобен человеческому руководству, где слова — это гены, а буквы — наша ДНК.

Представьте себе инструкцию по эксплуатации организма, геном: здесь слова — это гены, буквы — это ДНК, а эквивалент опечаток может иметь катастрофические последствия.
                                                                                       

В последние годы ученые все более свободно говорят на языке генома, но многое остается загадочным, включая функции многих наших генов.

Обнаружение того, для чего эти гены и как они работают, является ключом к пониманию того, что происходит, когда они работают со сбоями, вызывая болезнь, а иногда и смерть.

Теперь группа ученых использует обширную базу данных генетической информации от более чем 140 000 человек, чтобы лучше понять, какие из наших генов важны, и как мы могли бы лучше ориентировать лекарства для лечения генетических заболеваний.

Сама база данных является чем-то вроде ориентира. Известная как База данных агрегации генома или gnomAD (произносится как кочевник), она содержит более 15 000 полных последовательностей генома — эквивалент полной инструкции по эксплуатации — и более 125 000 полных последовательностей экзома, сродни ключевым моментам в наборе руководящих принципов для человека. тела.

В семи статьях, опубликованных в среду в журналах Nature, Nature Communications и Nature Medicine, ученые прочесали данные gnomAD, сосредоточившись на типе орфографической ошибки, которая эффективно разрушает ген.

У всех нас есть некоторые из этих ошибок, известных как варианты потери функции, в нашем геноме. Но в большинстве случаев они выключают или разрушают ген без вреда для здоровья. Например, у нас может ухудшиться обоняние, но в остальном мы будем здоровы.

Но когда эти ошибки встречаются в более важных генах, они могут привести к серьезному заболеванию.

            Сканирование больших массивов данных генетической информации позволяет ученым изолировать гены, которые представляются ключевыми для нашего здоровья
                Сканирование больших массивов данных генетической информации позволяет ученым изолировать гены, которые, по-видимому, являются ключом к нашему здоровью.

Поиск мишеней для наркотиков

Люди с этими вариантами в важных генах часто не передают их, потому что они умирают молодыми или не могут иметь детей.

Это означает, что ученые могут искать гигантский набор данных, такой как gnomAD, в поисках генов, которые имеют меньше вариантов, чем ожидалось.

Они могут экстраполировать, что эти гены должны быть важны для нашего здоровья, потому что варианты в них не были переданы из-за естественного отбора.

«С 144 000 человек мы начинаем иметь достаточно большие цифры, что, если мы не видим вариантов потери функции в определенном гене, который говорит нам, что люди, несущие сломанные копии этого гена, теряются из популяции, вероятно, в результате тяжелой генетической болезни «, — сказал Даниэль Макартур, который возглавлял проект gnomAD.

«Мы не можем точно сказать, что это за болезнь, но это говорит нам о том, что этот конкретный ген, вероятно, каким-то образом важен», — добавил Макартур, старший автор шести из семи работ, проводивших исследование. в Гарвардском и Массачусетском технологическом институте.

Знание того, какие гены важны при заболевании, не только позволяет определить цели для новых лекарств, но и позволяет предположить, будет ли новое лечение безопасным.

Это было предметом исследования Эрика Валлабха Миникеля, который изучает редкую болезнь, называемую прионной болезнью, в Институте Броада.

            Выделение генов, которые являются ключевыми для нашего здоровья, важно для понимания генетических заболеваний и разработки новых методов лечения
                Выделение генов, которые являются ключевыми для нашего здоровья, важно для понимания генетических заболеваний и разработки новых методов лечения.

Исследование является персональным для Миникеля. Его свекровь умерла от этой болезни, а его жена, ученый, несет генетическую мутацию, что означает, что она, вероятно, тоже будет ее развивать.

Он и его жена хотят найти лекарство, которое предотвращает заболевание, и изучение естественной инактивации генов позволяет понять, какие побочные эффекты может оказать такое новое лечение.

«Эффекты изменений ДНК, которые инактивируют ген, могут помочь предсказать, что может произойти, если мы будем лечить людей препаратом для воздействия на этот ген», — сказал он AFP.

Потребность в больших наборах данных

Аналогичным образом, другая команда использовала данные, чтобы предсказать, может ли отключение гена, связанного с болезнью Паркинсона, вызвать побочные эффекты.

Они обнаружили геномы, в которых этот ген был естественным образом отключен вариантами потери функции, и в большинстве случаев это не оказало вредного воздействия на здоровье.

Это может указывать на то, что лекарство, нацеленное на ген, может защитить от болезни Паркинсона, хотя исследователи предупреждают, что необходима значительная дополнительная работа.

Макартур, который в настоящее время является директором Центра геномики населения Института Гарвана, сказал, что для дальнейших достижений необходимы гораздо большие наборы данных, чем у gnomAD, потенциально с участием сотен миллионов людей и информации об их здоровье.

«Нам нужна информация такого типа … чтобы достичь того момента, когда мы действительно сможем полностью понять влияние вариаций всех генов в геноме на риск заболеваний человека»./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *