Исследователи картируют структурные варианты в 17 795 секвенированных геномах человека

genome
                Кредит: CC0 Public Domain

Большая группа исследователей, связанных с очень большим количеством медицинских учреждений по всей территории США, а также три из Финляндии, два из Мексики и один из США, нанесли на карту структурные варианты в 17 795 секвенированных геномах. В своей статье, опубликованной в журнале Nature, группа описывает свою работу, которая должна была исследовать структурные варианты в секвенировании генома, и что они нашли.
                                                                                       

Как отмечают исследователи, одна из главных задач, когда ученые проводят секвенирование всего генома для большого числа людей, состоит в том, чтобы узнать больше о генетических вариациях. Такие изменения относятся к изменениям, которые могут быть патогенными, доброкачественными или неизвестного значения. Варианты генома классифицируются как небольшие вставки-делеции, одиночные нуклеотиды или структурные. Они также отмечают, что исследования структурных вариантов отстают от исследований других, в основном из-за нехватки инструментов и ресурсов, предназначенных для их изучения.

В этом новом усилии они стремились улучшить эту работу, используя то, что они описывают как масштабируемый конвейер, чтобы отобразить и охарактеризовать структурные варианты в 17 795 глубоко секвенированных геномах. Масштабируемый конвейер относится к разработанному ими программному инструментарию, который позволяет создавать рабочие процессы и крупномасштабные структурные варианты вызовов — он генерирует данные, описывающие слияние между выборками с учетом разрешения, обнаружение вариантов для каждой выборки, классификацию вариантов, генотипирование точек останова и аннотацию номера копии. ,

Исследователи использовали инструментарий для анализа геномов 17 795 человек европейского, латиноамериканского и африканского происхождения — данные генома были получены из нескольких общедоступных баз данных, и каждый геном был секвенирован до минимального 20-кратного охвата. Они отмечают, что размер выборки и использование глубокого секвенирования позволили им отобразить редкие варианты с высоким разрешением. Это также позволило им получить оценки относительного бремени вредных структурных вариантов. В среднем они чаще видели делеции в геномах с последующими вставками. В среднем в наборе данных было 2,9 редких структурных варианта (в белок-кодирующих частях генома) на человека. По оценкам инструментария, 17 процентов редких вариантов, которые привели к потере функции, можно было бы обвинить в структурных вариантах.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *