Новый оптимизированный анализ может улучшить пренатальное обнаружение альфа-талассемии

В отчете в Журнале молекулярной диагностики исследователи описывают быстрый и точный новый анализ генотипирования неделевационной альфа-талассемии, основанный на одностадийном анализе вложенных асимметричных кривых плавления ПЦР, который может усилить пренатальный анализ. диагностика, скрининг новорожденных и широкомасштабный скрининг населения.
                                                                                       

Талассемия — это группа наследственных заболеваний крови, которые снижают способность крови циркулировать по всему организму. Степень тяжести может варьироваться от доброкачественной до угрожающей жизни; поэтому важно как можно раньше выявить детей, у которых могут развиться симптомы талассемии, а также родителей, которые являются носителями. Это требует наличия практических и точных инструментов молекулярной диагностики.

«Анализ недетерминального генотипирования альфа-талассемии, разработанный в этом исследовании, обладает преимуществами одностадийной операции с закрытыми трубами, высокой пропускной способности, скорости и автоматизации, которые могут удовлетворить методологические потребности программы контроля талассемии в целом. «, объяснил Ванджун Чжоу, доктор философии, из отдела медицинской генетики, факультет фундаментальных медицинских наук, Южный медицинский университет, Гуанчжоу, Китай.

р. Чжоу отметил, что стратегия одностадийного анализа асимметричной плавки с вложенными вложениями преодолевает узкие места высокой гомологии и богатой ГХ вторичной структуры, что ограничивало предыдущие типы анализов.

Талассемия поражает до пяти процентов населения мира. Эти расстройства характеризуются низким уровнем гемоглобина, снижением производства эритроцитов и анемией. Пациенты с талассемией сообщают об усталости, слабости, одышке, головокружении или головных болях. Один подтип, альфа-талассемия, вызывается одной или несколькими мутациями в двух разных генах ( HBA1 и HBA2), связанных с продукцией альфа-глобиновых субъединиц гемоглобина. У каждого человека есть две копии этих генов, поэтому могут быть затронуты до четырех генов; это может определить серьезность симптомов и статус носителя. Хотя наиболее распространенным типом генетической мутации, связанной с альфа-талассемией, является делеционный (удаление участка последовательности гена), анализ в этом случае фокусируется на точечных, или неделяционных мутациях.

Исследователи проверили способность нового анализа обнаружить пять неделерационных мутаций альфа-талассемии. Все пять мутаций были точно идентифицированы со степенью согласованности 100% в слепом анализе 255 образцов с известными генотипами, как было определено другими аналитическими методами, включая разрывную ПЦР, ПЦР-обратный дот-блот (RDB) или секвенирование Сэнгера.

Исследователи также проверили возможности нового анализа для скрининга больших групп населения. После тестирования 1250 образцов крови анализ показал 100-процентную чувствительность и специфичность для всех целевых мутаций.

Общее время анализа с новым анализом составило чуть менее 2,5 часов. Это значительно быстрее, чем другие методы молекулярно-генетического тестирования, такие как секвенирование Сэнгера, которое требует 380 минут, или RDB, которое занимает 300 минут.

«Эти другие методы не подходят для использования в крупномасштабных программах скрининга, потому что они имеют ограничения, такие как громоздкая работа, низкая производительность, субъективная интерпретация и возможное лабораторное загрязнение, вызванное операцией в открытом пробирке после ПЦР», — прокомментировал доктор Чжоу. «Наши результаты доказывают, что этот новый анализ является точным, надежным, простым и быстрым и может соответствовать требованиям для клинической диагностики и массового скрининга неделевационной альфа-талассемии». Он полагает, что та же самая стратегия может быть использована в будущем для быстрого генотипирования других генетических мутаций.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *