Новый тест на редкое заболевание определяет детей, которые могут извлечь пользу из простого дополнения

gene
Кредит: CC0 Public Domain

Пищевая добавка значительно улучшила жизнь других детей с редким нарушением обмена веществ.

Ученые из медицинского института Sanford Burnham Prebys Medical Discovery и Centro de Biología Molecular Severo Ochoa в Испании создали тест, который определяет, какие дети с дефицитом CAD — редким метаболическим заболеванием — могут получить пользу от приема уридина, пищевой добавки, которая значительно улучшил жизнь других детей с этим заболеванием. Исследование было опубликовано в Генетика в медицине.

«Эффект уридина для некоторых детей с дефицитом САПР просто удивителен. Эти дети переходят с постели в постель к общению с людьми и перемещению», — говорит Хадсон Фриз, доктор философии, директор Программы генетики человека в Сэнфорд Бернхэм Пребис и соавтор исследования. «Наши результаты определили 11 детей, которые имеют мутации в обеих копиях гена CAD и, вероятно, выиграют от терапии уридином. С помощью этого теста мы можем дать надежду некоторым семьям, одновременно избавляя других от нереалистичных ожиданий. Это невероятно важно».

Когда мы рождаемся, мы получаем две копии каждого из наших генов: одну от нашей матери и одну от нашего отца. Если один ген содержит вариацию, которая нарушает его функцию, вызывая название «мутация», другой ген может функционировать как резервная копия, которая поддерживает работу организма. Однако, если оба гена содержат мутации, функция полностью нарушается, и может возникнуть заболевание.

Дефицит CAD возникает, когда обе копии гена CAD содержат мутации, и организм не может вырабатывать уридин — молекулу, необходимую для здорового метаболизма. Известно, что только 17 человек в мире имеют это состояние, включая 11 детей, выявленных в исследовании. Хотя существует более 1000 известных вариаций в гене CAD, до сих пор ученые не знали, было ли изменение просто вариантом, который не изменяет функцию; или мутация, которая нарушает выработку уридина. Эта информация необходима врачам для определения наилучшего способа ухода за этими детьми.

Предоставление ответов врачам и родителям

В ходе исследования ученые создали анализ на основе клеток, который позволял проверить, является ли вариация САПР патогенной на основе способности клетки расти с уридином или без него. Исследователи проверили 25 подозреваемых случаев ИБС, то есть симптомы, свидетелями которых был врач, соответствовали заболеванию, и в гене ИБС присутствовали два варианта. Из этих образцов ученые обнаружили 11, которые имели два разрушительных варианта — или мутации — которые нарушали выработку уридина. Эти люди, вероятно, выиграют от дополнительного приема уридина и представят новые случаи для этой области.

«Теперь у нас есть тест, который дает нам четкий» черный или белый «ответ о влиянии определенных вариаций в гене CAD», — говорит Фриз. «Важно иметь эту информацию, потому что врачам нужно будет либо продолжать поиск мутации, вызывающей симптомы у ребенка, либо немедленно начинать терапию уридином. Чем раньше мы сможем получить окончательные ответы, тем быстрее мы сможем предпринять действия, которые лучше всего помогут этим». дети «.

Дефицит CAD является врожденным нарушением гликозилирования (CDG), общим термином для более чем 140 нарушений, вызванных мутациями, которые нарушают гликозилирование — сложный процесс, посредством которого клетки строят длинные сахарные цепи, которые присоединяются к белкам, называемым гликопротеинами. Дети с дефицитом CAD испытывают задержки в развитии, судороги и другие серьезные симптомы. Недавние исследования показали, что предоставление этим детям уридина, который доступен в качестве пищевой добавки, может значительно улучшить их симптомы. После приема уридина у них прекратились судороги, улучшилось когнитивное и моторное развитие, увеличилась настороженность.

«Вполне вероятно, что только несколько из 1000 вариантов в гене CAD вызывают пагубные изменения в производстве уридина», — говорит Сантьяго Рамон-Майкес, доктор философии, исследователь из Centro de Biología Molecular Severo Ochoa и соответствующий автор исследования. «Этот анализ позволяет нам определить эти варианты и помочь пострадавшим детям получить наилучшее возможное лечение».

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *