Трехмерное сканирование лица может ускорить диагностику у детей с редкими генетическими заболеваниями.

genetics
Кредит: CC0 Public Domain

Большинство детей с редкими генетическими заболеваниями годами проходят медицинские тесты и ждут диагноза — долгий, утомительный процесс, который сказывается на детях и их семьях. Почти половина этих детей никогда не получают точного диагноза.

В настоящее время международная команда во главе с учеными и клиницистами из Университета Колорадо, Университета Калгари и Университета Калифорнии, Сан-Франциско (UCSF) разработала прототип инструмента на основе трехмерной (3-D) визуализации лица, который может сократить эту диагностическую одиссею, облегчив для клиницистов диагностику генетических синдромов.

«Семьи говорят нам, что диагноз редкого заболевания их ребенка меняет жизнь», — говорит Бенедикт Халлгримссон, доктор философии, профессор и руководитель отделения клеточной биологии и анатомии, а также научный руководитель (фундаментальные науки) в Научно-исследовательский институт детской больницы Альберты в Медицинской школе Камминга при университете Калгари. «Диагноз необходим для того, чтобы дети получали правильное лечение и общались с другими детьми и семьями с таким же синдромом».

Большинство генетических синдромов развития влияют на системы многих органов, и клинические генетики уже давно полагаются на отличительные черты лица в качестве важного руководства для диагностики.

В новом исследовании, опубликованном онлайн в Генетика в медицине 1 июня 2020 года, исследовательская группа создала уникальную библиотеку трехмерных изображений лица участников разных возрастов и этнических групп, включая 3327 детей. и взрослые с 396 различными генетическими синдромами, 727 из их незатронутых родственников и 3003 других незатронутых человека из Соединенных Штатов, Канады и Соединенного Королевства. Защищенная база данных размещается в FaceBase, международном консорциуме, финансируемом Национальным институтом стоматологических и черепно-лицевых исследований, входящим в состав Национального института здравоохранения США (NIH).

Затем исследователи использовали эту безопасную базу данных для обучения алгоритму машинного обучения, чтобы идентифицировать большинство генетических синдромов, включенных в набор данных, с умеренно-высокой точностью. Исходя из формы лица, 96 процентов субъектов исследования могли быть правильно классифицированы как незатронутые или имеющие синдром, и для большинства алгоритм смог обеспечить приоритетный список вероятных диагнозов с высокой точностью.

Пандемия COVID-19 ускорила быстрый переход к телемедицине в генетических клиниках, в том числе в UCSF, Университете Колорадо и Университете Калгари, но исследовательская группа говорит, что в этой области все еще не хватает инструментов для замены многих аспектов физическое обследование Автоматизированный диагностический подход, разработанный в этом исследовании, может расширить возможности клинических генетиков для диагностики пациентов, не требуя поездки в специализированную клинику. Это также могло бы помочь врачам общей практики без генетической подготовки в выявлении потенциальных диагнозов, что позволило бы им подключить пациентов к соответствующей специализированной помощи и поддержке сообщества.

«Клиническая генетика трудоемка», — сказал Офир Кляйн, доктор медицинских наук, заслуженный профессор Ларри Л. Хилблома по черепно-лицевым аномалиям и профессор генетики человека Чарльза Эпштейна в UCSF, где он является главой отдела медицинской генетики. «В некоторых клиниках есть двухлетний лист ожидания. Использование трехмерной визуализации может значительно повысить способность клиницистов диагностировать детей быстрее и дешевле».

Исследователи подчеркивают, что текущее исследование представляет собой важное подтверждение концепции для облегчения генетической диагностики, но требуется дальнейшая работа для развертывания клинически доступного, защищенного конфиденциальностью инструмента. В настоящее время этот подход основан на использовании дорогих трехмерных камер, но ожидается, что это изменится с развитием технологий камер для смартфонов.

«Мы разработали прототип, обладающий значительным потенциалом, чтобы стать клиническим инструментом во всем мире», — сказал Ричард Спритц, доктор медицинских наук, профессор педиатрии и директор Программы медицинской генетики и геномики человека в Медицинской школе Университета Колорадо. «Мы надеемся, что в один прекрасный день наши пациенты смогут безопасно сфотографировать свое лицо с помощью смартфона и отправить его своему врачу для анализа в конфиденциальной базе данных».

Добавил Халлгримссон: «В странах с низким уровнем дохода, где нет генетического тестирования и медицинских генетиков, это может стать новым трансформирующим инструментом»./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *