Интерпретация результатов тестирования DTC накладывает серьезное бремя на генетические службы

По мнению австралийских исследователей, которые будут представлять свою работу на 53-й ежегодной конференции Европейского общества генетики человека, которая всецело посвящена возрастающей популярности генетического тестирования, направленного на потребителя (DTC), оно оказывает влияние на услуги клинической генетики. линия из-за пандемии COVID-19, сегодня [суббота]. Многие потребители не уверены, что делать с результатами, которые они получают, и многие врачи общей практики плохо оснащены, чтобы давать им советы, что означает, что они обращаются за помощью к службам клинической генетики.

Г-жа Джейн Тиллер, советник по этике, правовым и социальным вопросам в области геномики общественного здравоохранения, Университет Монаш, Виктория, Австралия, и коллеги проанализировали, как часто службы клинической генетики получали направления, связанные с тестированием на DTC, и какие действия предпринимала клиника после получение реферала. До сих пор этой теме уделялось мало внимания. «Мы знали, что у служб клинической генетики ограниченные ресурсы и длинные очереди. Мы хотели изучить влияние направлений, связанных с DTC, чтобы иметь возможность прогнозировать влияние на предоставление услуг клинической генетики и информировать политиков, чтобы они могли соответствующим образом корректировать потребности в ресурсах «, — говорит она.

Исследователи опросили одиннадцать финансируемых государством австралийских служб клинической генетики, задавая вопросы, связанные с генерируемыми DTC рефералами, которые они получили за последние десять лет. Они обнаружили, что 83% таких рефералов были сделаны врачами общей практики, чтобы помочь интерпретации результатов, и что более 30% рефералов были связаны с оценками риска вмененного заболевания, где онлайн-инструмент интерпретирует необработанные генетические данные для получения риска для здоровья профиль. Службы сообщили, что результаты DTCGT часто были ненадежными; менее 10% протестированных результатов были подтверждены.

В настоящее время национальный регулирующий орган, Администрация терапевтических товаров (TGA), рассматривает вопрос о генетическом тестировании DTC. Поскольку в Австралии запрещена продажа медицинских диагностических тестов DTC, некоторые австралийцы получают это тестирование через зарубежные компании или используют данные с мест происхождения для получения вмененных данных о состоянии здоровья.

«Если TGA ослабит эти ограничения на генетическое тестирование DTC, это может еще больше увеличить потребность в услугах по клинической генетике для потребителей тестов DTC», — говорит г-жа Тиллер. «Наше исследование поднимает много вопросов. Между желанием разрешить возникли противоречия потребители получают доступ к своей генетической информации, а затем управляют и финансируют последующее медицинское обслуживание, в котором они нуждаются, либо для интерпретации своих результатов, либо для определения индивидуального плана управления рисками. Коммерческие компании, которые выигрывают от продажи этих тестов, часто не рассматривают и не вносят вклад в стоимость в нижестоящем управлении здравоохранением. «

В дополнение к потребности в достаточных ресурсах и финансировании государственных служб генетики, меры, которые могут быть приняты для улучшения ситуации, включают расширение геномных знаний врачей общей практики. «Знания» варьируются от чрезвычайно геномно грамотного до чрезвычайно геномно неграмотного. Невозможно гарантировать, что все врачи общей практики обладают достаточной степенью геномной грамотности, чтобы интерпретировать потенциально неточные результаты DTC. «Повышение геномной грамотности среди врачей общей практики, безусловно, поможет в достижении этой цели, и это очень важно, поскольку геномное тестирование становится все более распространенным», — говорит она.

Другой проблемой, требующей решения, является отсутствие последовательной политики управления рефералами по всей Австралии. Некоторые службы предоставляют назначение всем рефералам, связанным с DTC, некоторые не предоставляют ни одного, а некоторые оценивают рефералов в каждом конкретном случае, что приводит к значительному неравенству в доступе. «Должна быть разработана единая национальная политика в отношении обращения с лицами, связанными с DTCGT, для уменьшения неравенства и обеспечения последовательного принятия решений государственными генетическими службами в этой области.

& Теперь «нам нужно более детально рассмотреть годовой показатель направления, показатели валидации и риск конкретного заболевания. По мере того, как генетическое тестирование DTC продолжает расти, мы ожидаем, что его влияние на службы здравоохранения возрастет. Несмотря на то, что наше исследование проводилось в Австралии, наши выводы актуальны для других стран с клинической генетикой, финансируемой государством или с одним плательщиком. Политики должны принять к сведению и действовать сейчас, чтобы способствовать эффективной работе клинической генетики и обеспечить максимальную выгоду для населения «, заключит г-жа Тиллер.

Председатель конференции ESHG, профессор Йорис Вельтман, декан Института биологических наук Университета Ньюкасла, Ньюкасл-апон-Тайн, Великобритания, сказал: «Генетические тесты прямого доступа к потребителю (DTC) становятся все более доступными в обществе, и это исследование требует вопрос, увеличивает ли это рабочую нагрузку для служб клинической генетики в Австралии. В целом, у меня сложилось впечатление, что количество рефералов, связанных с этими тестами DTC, довольно мало, но ясно, что большинство врачей общей практики не знают, что с ними делать и что свидетельствует о необходимости дополнительного образования в этой области. «/p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *