Новая идентификация генетической основы восприимчивости к COVID-19 поможет лечению

COVID-19, коронавирус
На этом сканирующем электронном микроскопе показано SARS-CoV-2 (желтый), также известный как 2019-нCoV, вирус, вызывающий COVID-19, выделенный от пациента, выходящий с поверхности клеток (синего/розового цвета), культивируемых в лаборатории. , Кредит: НИАИД-РМЛ

Клиническая картина COVID-19 варьируется от пациента к пациенту, поэтому понимание индивидуальной генетической предрасположенности к заболеванию жизненно важно для прогноза, профилактики и разработки новых методов лечения. Впервые итальянским ученым удалось определить генетическую и молекулярную основу этой восприимчивости к инфекции, а также возможность заражения более тяжелой формой заболевания. Исследование будет представлено на 53-й ежегодной конференции Европейского общества генетики человека, которая проводится полностью в режиме онлайн в связи с пандемией COVID-19 сегодня (суббота).

Профессор Алессандра Ренье, директор отдела медицинской генетики в Университетской больнице Сиены, Италия, расскажет о проекте своей команды GEN-COVID по сбору геномных образцов от пациентов с COVID по всей Италии, чтобы попытаться определить генетические Оснований высокого уровня клинической изменчивости они показали. Используя полное секвенирование экзома (WES) для изучения первых данных от 130 пациентов с COVID из Сиены и других тосканских учреждений, они смогли выявить ряд общих генов восприимчивости, которые были связаны с благоприятным или неблагоприятным исходом инфекции. «Мы считаем, что различия в этих генах могут определять прогрессирование заболевания», — говорит профессор Ренье. «Насколько нам известно, это первый отчет о результатах WES в COVID-19».

Поиск общих генов у больных в контрольной группе не дал статистически значимых результатов, за исключением нескольких генов. Поэтому исследователи решили рассматривать каждого пациента как самостоятельный случай, следуя примеру расстройства аутистического спектра. «Таким образом, мы смогли идентифицировать для каждого пациента в среднем три патогенные (вызывающие заболевания) мутации, связанные с восприимчивостью к инфекции COVID», — говорит профессор Ренье. «Этот результат не был неожиданным, так как мы уже знали из исследований близнецов, что COVID-19 имеет прочную генетическую основу».

Хотя представление COVID отличается у каждого человека, это не исключает возможности эффективности одного и того же лечения во многих случаях. «Модель, которую мы предлагаем, включает общие гены, и наши результаты указывают на некоторые из них. Например, ACE2 остается одной из основных целей. Все наши пациенты с COVID имеют интактный белок ACE2, и биологический путь с участием этого гена остается главной задачей для разработки лекарств «, — говорит профессор Ренье. ACE2 — это фермент, прикрепленный к внешней поверхности нескольких органов, в том числе легких, который снижает кровяное давление. Он служит точкой входа для некоторых коронавирусов, включая COVID-19.

Эти результаты будут иметь важные последствия для здоровья и политики здравоохранения. Понимание генетического профиля пациентов может позволить повторно использовать существующие лекарства для конкретных терапевтических подходов против COVID-19, а также ускорить разработку новых противовирусных препаратов. Способность выявлять пациентов, подверженных тяжелой пневмонии, и их восприимчивость к конкретным лекарственным препаратам позволят проводить быстрые вмешательства общественного здравоохранения. И будущим исследованиям также будет способствовать разработка биобанка COVID, доступного для академических и отраслевых партнеров.

Теперь исследователи проанализируют еще 2000 образцов из других итальянских регионов, в частности из 35 итальянских больниц, принадлежащих проекту GEN-COVID.

«Наши данные, хотя и предварительные, являются многообещающими, и теперь мы планируем проверить их в более широких слоях населения», — говорит профессор Ренье. «Выходя за рамки наших конкретных результатов, результаты нашего исследования подчеркивают необходимость в новом методе для полной оценки основы одного из более сложных генетических признаков с экологической причиной (вирусом), но высокой степенью наследуемости. Мы необходимо разработать новые математические модели с использованием искусственного интеллекта, чтобы понять сложность этой черты, которая определяется сочетанием общих и редких генетических факторов.

«Мы разработали этот подход в сотрудничестве с Сиенской лабораторией искусственного интеллекта, и теперь намереваемся сравнить его с классическими исследованиями ассоциаций всего генома3 в контексте Инициативы по генетике хозяев COVID-19, которая объединяет генетическое сообщество человека. генерировать, обмениваться и анализировать данные для изучения генетических детерминант восприимчивости, тяжести и результатов COVID-19. Как исследовательское сообщество, мы должны сделать все от нас зависящее, чтобы помочь мероприятиям общественного здравоохранения двигаться вперед в настоящее время «.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *