Оценка генетического риска может предсказать сроки переломов у пожилых людей и помочь в профилактике

Остеопороз поражает более 200 миллионов человек во всем мире, и демографические изменения означают, что эти цифры продолжают увеличиваться. Переломы, связанные с остеопорозом, оказывают значительное влияние на качество жизни пожилых людей, а также на стоимость медицинского обслуживания. Теперь группа генетических исследователей из Нидерландов, США и Норвегии показала способ прогнозирования не только того, у каких пациентов могут быть переломы, но и приблизительного значения, когда. Это может внести важный вклад в улучшение здоровья пожилых людей, говорят они.

р. Каролина Медина-Гомес из Лаборатории генетики человека, Erasmus MC, Роттердам, Нидерланды, представит работу команды на 53-й ежегодной конференции Европейского общества генетики человека, которая будет проходить полностью в режиме онлайн в связи с COVID-19 пандемия сегодня. «Используя общегеномное исследование ассоциации, мы смогли разработать генетическую оценку риска, чтобы помочь идентифицировать людей, которые могут переломиться на ранней стадии. У некоторых из этих людей может быть нормальная плотность костной массы, поэтому обычные люди не будут считать ее остеопорозом. сканирует. Важно уметь идентифицировать таких пациентов, чтобы мы могли предложить им правильное лечение на ранней стадии «, — говорит она.

Исследователи изучили историю переломов 11 351 участника Роттердамского исследования с последующим наблюдением в течение 20 лет. Цель исследования в Роттердаме, которое началось в 1990 году, заключается в изучении факторов, определяющих возникновение заболевания у пожилых людей.

Оценка генетического риска (GRS) была получена на основе крупнейшего до настоящего времени исследования по МПК в рамках всей геномной ассоциации (GWAS), проведенного по данным британского BioBank. GWAS анализирует весь геномный набор генетических вариантов у разных людей, чтобы определить, связан ли какой-либо из этих вариантов с признаком или заболеванием.

Физическая активность в течение жизни влияет на возникновение остеопороза, и кампании, способствующие физическим упражнениям в любом возрасте, важны для предотвращения его раннего начала. Но люди с генетической предрасположенностью к ранним переломам могут выиграть от целенаправленных вмешательств не только для увеличения плотности костной массы в зрелом возрасте, но и для предотвращения падений, например, путем улучшения баланса и мышечной силы. Таким образом, возможность идентифицировать этих пациентов на ранней стадии может привести к лучшим результатам для этих людей.

Расширение исследований для охвата неевропейских групп населения станет важным шагом вперед. До сих пор генетические оценки риска были получены из GWAS, содержащей в основном европейские популяции, и не всегда дают одинаковые результаты у людей из разных слоев населения. Несмотря на то, что распространенность остеопороза у европейцев намного выше, исследование, как хорошо GRS может предсказать время перелома в других популяциях, имеет решающее значение, говорят исследователи.

«Нынешний метод классификации пациентов на основе сканирования плотности кости эффективен, но мы пытаемся помочь тем людям с явно нормальной плотностью костной массы, которые страдают от переломов, и именно эти люди пытаются идентифицировать сообщество исследователей костей. что мы можем предложить им правильное вмешательство и лечение «, — говорит д-р Медина-Гомес. «Нам все еще нужно будет уточнить, какая система взвешивания PRS позволит нам более точно идентифицировать этих людей, и оценить дополнительную ценность использования PRS по сравнению с оценкой инструмента оценки риска переломов (FRAX), которая используется». в настоящее время клиницистами. Если PRS может помочь клиницистам определить группу людей, которые, например, получат пользу от приема лекарств, это будет необычайным достижением «.

Председатель конференции ESHG, профессор Йорис Вельтман, декан Института биологических наук Университета Ньюкасла, Ньюкасл-апон-Тайн, Великобритания, сказал: «Генетическая информация часто говорит нам, подвержен ли человек повышенному риску развития расстройства или нет. К сожалению, это в основном не говорит нам, когда эти расстройства будут развиваться, и это сводит к минимуму использование генетики для принятия практических медицинских решений.В этом исследовании авторы впервые использовали генетический показатель риска для выявления людей с риском развития переломы костей в раннем возрасте. Если их воспроизвести и точно настроить, это даст соответствующую информацию группе людей и их поставщикам медицинских услуг. «/p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *