Исследование делает новый набор данных общедоступным для исследователей генома по всему миру

dna
Кредит: CC0 Public Domain

Обширный источник результатов генетической ассоциации, основанный на 135 000 особей, стал доступен на этой неделе для всего исследовательского сообщества.

Исследовательский проект FinnGen по геномике, крупная государственная и частная исследовательская инициатива, запущенная в 2017 году, выпустил на этой неделе новый набор данных, который может дать информацию для глобальных исследований в области здравоохранения по многим категориям заболеваний.

В рамках последнего набора данных исследователи произвели 700 000 геномных вариантов и оценили 16 миллионов генотипов. Этот метод, позволяющий исследователям изучать генетические маркеры, которые не были непосредственно генотипированы, особенно эффективен в небольших популяциях основателей, таких как финны. Кроме того, исследователи проекта создали и проанализировали 1800 конечных точек заболевания. Результаты можно просматривать онлайн с помощью веб-браузера FinnGen. Соответствующую сводную статистику также можно скачать бесплатно.

Партнеры консорциума FinnGen по академической и фармацевтической промышленности стремятся использовать данные для поддержки биомедицинских открытий в интересах общественного здравоохранения.

Новый набор данных основан на совокупной и не идентифицированной информации от более чем 135 000 финских участников биобанка.

«Мы благодарны участникам FinnGen за участие в этом важном проекте», — сказал Хейко Рунц, промышленный председатель Руководящего комитета FinnGen и глава отдела генетики человека в Biogen. «Мы надеемся, что выпуск этого впечатляющего набора данных поможет более широкому научному сообществу сделать важные открытия для лучшего понимания и лечения болезней человека».

Первый публичный выпуск данных FinnGen был сделан в январе 2020 года и с тех пор был загружен 343 исследователями со всего мира. Ресурсы данных FinnGen уже позволили по-новому взглянуть на этиологию десятков заболеваний, от которых страдают миллионы пациентов во всем мире, включая глаукому и воспалительные заболевания кишечника. Данные содержат много примеров финских редких вариантов, которые препятствуют нормальной функции генного продукта и делают людей более восприимчивыми к определенному заболеванию или обеспечивают защиту от одного.

«Миссия FinnGen — максимизировать биомедицинские открытия из медицинской и геномной информации финского населения, на благо здоровья населения Финляндии и всего мира», — сказал Аарно Палотье, научный директор FinnGen из Университета. Хельсинки. «Таким образом, мы чрезвычайно рады видеть, что исследовательское сообщество уже сочло данные интересными и полезными».

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *