Исследователи идентифицируют новые генетические варианты, связанные с диабетом типа 2

diabetes
Кредит: CC0 Public Domain

После изучения генов более 200 000 человек во всем мире, страдающих диабетом 2 типа, исследователи из Медицинской школы Перельмана в Университете Пенсильвании и капрала Майкла Дж. Крещенца, занимающегося вопросами ветеранов Управления здравоохранения ветеранов (VHA) Медицинский центр (CMCVAMC) обнаружил сотни генетических вариантов, никогда ранее не связанных с заболеванием.

В ходе исследования также были выявлены генные варианты, которые различаются по этнической принадлежности, а также варианты, связанные с состояниями, связанными с диабетом 2 типа, такими как ишемическая болезнь сердца и хроническая болезнь почек. Это обширное генетическое исследование, крупнейшее в своем роде, может существенно повлиять на помощь миллионам людей во всем мире, которые страдают от этой болезни. Исследование опубликовано в последнем издании журнала Nature Genetics.

Используя данные крупнейшего в мире биобанка — программы «Миллион ветеранов» (MVP) в VHA, а также консорциума DIAGRAM, биобанка Великобритании, биобанка Penn Medicine и биобанка Японии, исследователи проанализировали численность исследуемой группы в 1,4 миллиона человек. во всем мире, из которых почти 230 000 человек имели диабет 2 типа.

Оттуда они разрушили генетический состав этих сотен тысяч людей и обнаружили 558 независимых генетических вариантов, которые по-разному распределены между людьми с диабетом 2 типа и без него, 21 из которых относится к европейским предкам и семь афроамериканцев -констрим специфический. Из 588 найденных вариантов 286 никогда ранее не были обнаружены. Затем исследователи решили выяснить, могут ли определенные генетические варианты среди этой группы людей быть связаны с конкретными заболеваниями, связанными с диабетом 2 типа.

«В конечном счете, три были связаны с ишемической болезнью сердца, два — с острым ишемическим инсультом, четыре — с ретинопатией, два — с хроническим заболеванием почек и один — с невропатией», — сказала Мариана Вуйкович, доктор биологических наук, работающая в обоих направлениях. Медицинский факультет Перельмана при Университете Пенсильвании, CMCVAMC VHA и один из руководителей национальной рабочей группы VH по кардиометаболической терапии MVP. «Опираясь на это исследование, научное сообщество может оценить, какой из окружающих генов, находящихся рядом с идентифицированными генетическими вариантами, вероятно, является причинным геном, который изменяет риск развития диабета 2 типа, и это может привести к ранним вмешательствам для ограничения контролируемых рисков развивает состояние. «

В то время как у людей с диабетом типа 2 было обнаружено так много генетических вариантов, ни один из вариантов не был назван «худшим» или «наиболее опасным», — сказал соавтор Бенджамин Ф. Войт, доктор философии, адъюнкт-профессор системной фармакологии и трансляционной терапии в Пенне, а также один из руководителей национальной рабочей группы VH по кардиометаболической терапии MVP. «Однако, как и болезни сердца, шизофрения или ожирение, накопление большого количества этих вариантов может привести к значительному увеличению риска. Мы надеемся, что это исследование не только поможет найти эту группу пациентов со значительным риск, но и мотивировать новые, будущие исследования для лечения на основе этих результатов. «

Эти исследователи из Penn и VHA говорят, что больше знаний о генетических вариантах, связанных с диабетом 2 типа, может помочь определить потенциальные терапевтические мишени для диабета 2 типа. Они также говорят, что это может помочь в разработке планов лечения для людей с этим заболеванием, которые также могут быть предрасположены к конкретным осложнениям диабета.

«Знание генетической предрасположенности к осложнениям диабета у пациента, уже диагностированного с диабетом типа 2, например, с помощью совокупного генетического показателя риска, может помочь в оказании помощи этому пациенту», — сказал со-старший автор Кён-Ми Чанг, Доктор медицины, профессор медицины в Пенне, младший начальник штаба по исследованиям в VHA CMCVAMC и Co-PI для премии VHA MVP Merit Award, которая поддержала эту работу. «Как врачи, мы надеемся, что эти результаты в конечном итоге могут быть применены для улучшения показателей здоровья наших пациентов, включая ветеранов».

Анализ пациентов в долгосрочной перспективе поможет выявить риск, связанный с этими генетическими вариантами, утверждают авторы исследования. Соответственно, они планируют провести долгосрочное исследование того, как генетика влияет на прогрессирование заболевания среди пациентов с диабетом 2 типа и связанными с ним нарушениями обмена веществ. Сводная статистика этой работы также была опубликована через репозиторий dbGaP для публичного использования, чтобы облегчить дальнейшие открытия. Кроме того, исследователи в настоящее время используют список вновь обнаруженных генов для исследования взаимодействий лекарств.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *