Впервые в мире выявлены генетические и экологические риски для распространенной формы детской эпилепсии

Новое исследование детской эпилепсии выявило первый в мире фактор риска развития этой болезни — курение матери во время беременности и обнаружило новую генетическую связь с этим заболеванием, что указывает на потенциальные новые методы лечения этой болезни.

Унаследованные мутации среди бразильцев повышают риск развития рака

Ученые из детской исследовательской больницы Св. Иуды вместе с глобальными партнерами изучают общий вариант TP53-R337H, обнаруженный среди людей бразильского происхождения. Исследователи обнаружили, что вариант в гене-супрессоре опухоли XAF1 увеличивает риск заболевания раком в сочетании с наследственной мутацией TP53-R337H. Работа появляется как предварительная публикация онлайн сегодня в Научных достижениях.

Генетические делеции, связанные с нарушениями развития нервной системы, также важны для развития в других частях тела.

Согласно новым исследованиям, гены, находящиеся в «вариантах количества копий» (CNVs) — части хромосом, которые отсутствуют у некоторых людей и дублированы у других, — которые связаны с нарушениями развития нервной системы, влияют не только на развитие мозга. Результаты, полученные группой исследователей из штата Пенсильвания, появляются 24 июня в журнале PLOS Genetics и могут иметь важное значение для клинических и генетических консультаций, где крайне важно иметь полное представление о потенциальном воздействии этих CNV.

Хотите помочь с исследованием COVID-19? Если вы дали положительный результат, поделитесь своим генетическим составом с сайтами тестирования ДНК

Компании по тестированию ДНК, такие как Ancestry.com и 23andMe, используют свой опыт в борьбе с COVID-19. Исследование Ancestry.com доступно только для его участников, но 23andMe просит прошлых и настоящих пациентов COVID-19 (клиентов или нет) принять участие в исследовании, которое будет способствовать продолжению исследований нового коронавируса.

Ученые раскрывают новые генетические мутации, связанные с расстройством аутистического спектра

Ученые из Санфордского института медицинских исследований им. Бернхэма Пребиса и Медицинского центра Университета Радбуда в Нидерландах выявили мутации в гене CNOT1, которые влияют на развитие мозга и ухудшают память и обучение. Данное исследование является первым, которое связывает задержки развития нервной системы с CNOT1, предполагая, что лекарственные средства, которые помогают восстановить функцию гена, могут иметь терапевтическую пользу. Исследование, опубликованное в Американском журнале генетики человека, также показало, что CNOT1 взаимодействует с несколькими известными генами расстройства аутистического спектра (ASD), открывая новые возможности для исследования этого состояния.

Геномы фронта и центр диагностики редких заболеваний

Исследовательская программа, впервые использовавшая секвенирование всего генома в NHS, позволила диагностировать сотни пациентов и обнаружить новые генетические причины заболевания. Секвенирование всего генома — это технология, используемая Проектом 100 000 геномов, созданным правительством службой, целью которой является внедрение рутинного генетического диагностического тестирования в ГСЗ.

Мутации клеток крови, связанные с лейкемиями, неизбежны с возрастом

Новое исследование, проведенное учеными в Центре интегративной медицинской науки RIKEN в Японии, сообщает о различиях в мутациях клеток крови между популяциями Японии и Европы. Исследование показало, что эти доклинические мутации были тесно связаны с различными типами рака и могут объяснить, почему европейцы имеют более высокий уровень хронического лимфолейкоза, в то время как японцы имеют более высокий уровень Т-клеточного лейкоза. Это исследование было опубликовано в журнале Nature 24 июня.

Генетические исследования приводят к клиническим испытаниям болезни Альцгеймера в детстве.

Препарат от артрита следует использовать в качестве лечения детей с фатальным нарушением обмена веществ, которое вызывает неврологическое ухудшение благодаря исследователям Манчестерского университета.

Новые данные показывают, что даже низкий уровень загрязнения воздуха вызывает экспрессию генов

Новые данные из исторического исследования, проведенного учеными Университета Монаш, вызывают обеспокоенность по поводу того, что даже кратковременное воздействие низкого уровня загрязнения воздуха может повлиять на экспрессию генов, в результате чего у нас возникает риск таких заболеваний, как рак, сердечно-сосудистые и респираторные заболевания.