Впервые в мире выявлены генетические и экологические риски для распространенной формы детской эпилепсии

epilepsy
Генерализованные 3 Гц всплески и волновые разряды у ребенка с отсутствием эпилепсии у детей. Предоставлено: Википедия.

Новое исследование детской эпилепсии выявило первый в мире фактор риска развития этой болезни — курение матери во время беременности и обнаружило новую генетическую связь с этим заболеванием, что указывает на потенциальные новые методы лечения этой болезни.

Исследованием руководила международная команда клиницистов и ученых, в том числе профессор Мэтт Браун, профессор медицины в Королевском колледже Лондона и директор Центра биомедицинских исследований Национального института медицинских исследований при Ги и Сент-Томасе.

Исследование было сосредоточено на одной из наиболее распространенных форм эпилепсии у детей, доброкачественной детской эпилепсии с центротемпоральными шипами (BECTS). Приблизительно 1% детей во всем мире страдают эпилепсией, и около 15% детей страдают от BECTS. В связи с тенденцией к тому, что BECTS работает в семьях, предыдущие исследования были сосредоточены на выявлении потенциальных редких генетических мутаций, связанных с заболеванием, но не предоставили надежных доказательств генетической ассоциации для этого состояния.

В отличие от предыдущих исследований, группа исследователей использовала комплексный анализ черт генома для изучения и объяснения наиболее распространенного типа генетических вариаций у людей с BECTS.

Это позволило команде продемонстрировать, что BECTS действительно имеет значительный общий генетический компонент, впервые продемонстрировав, что причина, по которой BECTS работает в семьях, связана с генетическими вариантами, переносимыми пациентами. Исследование выявило связь с геном под названием CHRNA5, участвующим в риске BECTS.

Общеизвестно, что генетические вариации в CHRNA5 и родственных генах связаны с никотиновой зависимостью и заболеванием легких, связанным с курением. Это, наряду с убедительными доказательствами того, что курение повышает риск развития эпилепсии, привело к тому, что команда провела анализ между факторами риска и заболеванием, используя сводные данные из независимых исследований геномной ассоциации из британского Биобанка. Анализ продемонстрировал, что курение матери во время беременности в четыре раза увеличивает риск развития BECTS. Это первый фактор риска для окружающей среды, выявленный для этой болезни.

Комментируя выводы, профессор Мэтт Браун из Королевского колледжа в Лондоне сказал: «Новое доказательство в нашем исследовании, показывающее, что общие генетические варианты играют важную роль в восприимчивости к BECTS, открывает огромные возможности для исследования, чтобы лучше понять, как вызывается эпилепсия».

Курение матери во время беременности, идентифицируемое как первый в истории фактор риска для окружающей среды, описанный при разработке BECTS, дает очень четкое сообщение клиницистам и матерям о том, что можно и нужно сделать, чтобы ограничить риск развития этой распространенной формы эпилепсии у детей. . «

Он добавил: «Учитывая ассоциацию гена CHRNA5, который кодирует холинергический рецептор, экспрессируемый в мозге и участвующий в риске BECTS, наше исследование также предполагает, что класс препаратов под названием» антихолинергические средства «может быть эффективным при лечении BECTS, тем не менее, необходимы дальнейшие исследования в этом направлении. «

Исследование опубликовано в EBioMedicine ./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *