Генетические исследования приводят к клиническим испытаниям болезни Альцгеймера в детстве.

gene
Эта стилистическая диаграмма показывает ген в отношении структуры двойной спирали ДНК и хромосомы (справа). Хромосома Х-образная, потому что она делится. Интроны — это области, часто встречающиеся в генах эукариот, которые удаляются в процессе сплайсинга (после того, как ДНК транскрибируется в РНК): только экзоны кодируют белок. Диаграмма помечает область только из 55 или около того оснований как ген. На самом деле, большинство генов в сотни раз длиннее. Предоставлено: Thomas Splettstoesser/Wikipedia/CC BY-SA 4.0

Препарат от артрита должен быть опробован в качестве лечения детей с фатальным нарушением обмена веществ, которое вызывает неврологическое ухудшение благодаря исследователям из Манчестерского университета.

Синдром Санфилиппо — это редкое генетическое заболевание с разрушительными последствиями для центральной нервной системы, которое поражает примерно одного из 70 000 детей, известного как болезнь Альцгеймера.

Исследование 20 детей с синдромом Санфилиппо проводится следователями из Института Лундквиста в США в сотрудничестве с Фондом лечения Санфилиппо и шведской фармацевтической компанией Sobi.

Им будет дан препарат от ревматоидного артрита Соби, Кинерет — Анакинра, который блокирует активность вещества под названием интерлейкин-1 (ИЛ-1).

Детям не хватает фермента, который расщепляет большие молекулы сахара. Поскольку молекулы накапливаются в частях клетки, называемых лизосомой, они наносят непоправимый ущерб телу и мозгу, включая широко распространенное воспаление и потерю чувствительной мозговой ткани.

Профессор Биггер и его команда в Университете Манчестера на прошлой неделе продемонстрировали в журнале EMBO Molecular Medicine, что ИЛ-1 является основной причиной воспаления в головном мозге и снижения когнитивных функций.

Команда показала, что блокирование рецептора IL-1 человеческим IL-1Ra у мышей с синдромом Санфилиппо приводит к коррекции нарушений памяти, гиперактивности и воспаления во всем мозге и теле.

«Мы использовали генную терапию стволовыми клетками для доставки IL-1Ra по всему телу и мозгу мышей Sanfilippo. Мы надеемся, что это исследование покажет, что Anakinra, тот же продукт IL-1Ra, который мы использовали для лечения мышей Sanfilippo, будет аналогичным образом улучшить поведенческие проблемы у этих детей «, сказал профессор Биггер.

«Знание того, что ингибирование интерлейкина-1 может работать как потенциальная противовоспалительная терапия для лечения снижения когнитивных функций и иммунопатологии в Санфилиппо, важно и может иметь значение для лечения болезни Альцгеймера и других деменций у взрослых в будущем.

«Анакинра работает при ревматоидном артрите, блокируя активность интерлейкина-1, поэтому можно надеяться, что это может сделать то же самое для тех детей, которые так отчаянно нуждаются в помощи».

Клиническое испытание было разработано доктором. Линда Полгрин и Агнес Чен из Института Лундквиста в сотрудничестве с главным научным сотрудником Фонда Cure Sanfilippo доктором Кара О’Нил и доктором Джули Эйзенгарт, доцентом педиатрии и директором программы развития нервной системы при редких заболеваниях в университете Миннесотского медицинского училища.

«Санфилиппо — это разрушительное заболевание, которое, к сожалению, не имеет доказанной терапии», — сказал Полгрин. «В Институте Лундквиста мы гордимся тем, что занимаемся проблемами сообщества редких болезней, особенно тех, которые затрагивают наше наиболее уязвимое население, детей».

«Самый быстрый способ улучшить жизнь детей, пострадавших от Санфилиппо, и их семей — это осмысленное, тесное сотрудничество между учеными, промышленностью и родителями», — сказал О’Нил, также педиатр и мать. 10-летняя дочь с синдромом Санфилиппо.

«Объединив научное и медицинское сообщество вместе в ходе эволюции этого исследования, мы разрабатываем инновационные ориентированные на пациента конечные точки, информированные о медицинском уходе, которые повышают вероятность понимания истинного воздействия и потенциальной выгоды этой и любой будущей экспериментальной терапии оптимизируя наш путь к одобренному FDA лечению синдрома Санфилиппо. «

Статья, опубликованная в EMBO Molecular Medicine, называется «Генная терапия гемопоэтических стволовых клеток с помощью IL-1Ra спасает когнитивную потерю при мукополисахаридозе IIIA»./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *