Унаследованные мутации среди бразильцев повышают риск развития рака

Унаследованная мутация, обнаруженная у бразильцев, повышает риск заболевания раком
Автор-корреспондент Эмилия Пинто, доктор философии, из St. Jude Pathology, сотрудничает с глобальными партнерами для изучения общей мутации TP53, которая увеличивает риск рака у людей бразильского происхождения. Предоставлено: Детская научно-исследовательская больница Святого Иуды

Ученые из детской исследовательской больницы Св. Иуды вместе с глобальными партнерами изучают общий вариант TP53-R337H, обнаруженный среди людей бразильского происхождения. Исследователи обнаружили, что вариант в гене-супрессоре опухоли XAF1 увеличивает риск заболевания раком в сочетании с наследственной мутацией TP53-R337H. Работа появляется как предварительная онлайн-публикация сегодня в Science Advances.

«Мы ожидаем, что эти результаты окажут существенное влияние на общественное здравоохранение», — сказала соответствующая писательница Эмилия Пинто, доктор философии, «St. Jude Pathology». «Как только клиницисты узнают, какие варианты искать, они узнают, как лучше управлять пациентами с более высоким риском развития рака».

Открытие 20 лет в процессе создания

Более 20 лет назад исследователи из Сент-Джуда во главе с Раулем Рибейро, Мэриленд, идентифицировали унаследованный вариант TP53-R337H среди бразильцев. Позже Пинто и ее коллеги определили TP53-R337H как мутацию-основателя, которая была завезена в Бразилию во время ее колонизации. Несмотря на то, что TP53-R337H встречается редко в общей популяции, он широко распространен в Бразилии. Он встречается у 1 из каждых 300 бразильцев.

«Мутация TP53-R337H не объясняет всю полноту риска заболевания раком», — говорит старший автор, доктор философии, Жерар Замбетти, патолог. «Вариация среди людей с TP53-R337H может привести к развитию у некоторых форм рака, у некоторых — к одному раку, а у других — к развитию рака вообще».

Из всего исследования секвенирования всего генома исследователи выявили вариант в гене-супрессоре опухоли XAF1 в подгруппе носителей мутации TP53-R337H. Лица, унаследовавшие как вариант XAF1, так и мутацию TP53-R337H, подвержены большему риску рака, чем те, кто имеет только мутацию TP53-R337H.

Мутации TP53 распространены у людей с редкой детской адренокортикальной карциномой. Тем не менее, мутации TP53 являются важным фактором во многих других типах рака. Знание того, что XAF1 модифицирует TP53, может способствовать дальнейшим исследованиям того, может ли эта цель стать основой новых стратегий лечения.

Поиск помогает отрегулировать подход общественного здравоохранения

Санкт. Исследователи Джуда изучали причины этого изменения посредством секвенирования всего генома у людей бразильского происхождения. Партнерские отношения, сформированные через St. Jude Global, были ключом к получению образцов, необходимых для этой работы.

Во главе с Департаментом глобальной детской медицины St. Jude Global сформировал альянс St. Jude Global, который включает в себя программы в Азиатско-Тихоокеанском регионе, Центральной и Южной Америке, Китае, на востоке и Средиземноморье, в Евразии, Мексике и Африка к югу от Сахары.

«Это исследование не было бы возможным без сотрудничества с нашими партнерами по всему миру», — сказал автор, Карлос Родригес-Галиндо, доктор медицинских наук, кафедра глобальной педиатрической медицины St. Jude. «Эти результаты окажут влияние на общественное здравоохранение в Бразилии, но они также важны для педиатрического онкологического сообщества в целом».

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *