Перенос диагноза ревматических заболеваний в эпоху точной медицины

arthritis
Кредит: CC0 Public Domain

Многие ревматические заболевания развиваются медленно, и первоначально воспалительный артрит является первым признаком того, что что-то не так. Проблема с таким близким сходством заключается в том, что клиницисты дифференцируют одно состояние от другого на ранних стадиях процесса заболевания.

р. Рэйчел Кневель и ее коллеги из Бригама и Женской больницы в Бостоне и Лейденского университета в Нидерландах разработали алгоритм на основе генов, который называется G-PROB, аббревиатура, обозначающая инструмент генетической вероятности. Новая диагностика позволила команде провести различие между подагрой, волчанкой, ревматоидным артритом, псориатическим артритом и спондилоартропатией.

Сообщая в Science Translational Medicine, Knevel и ее команда описывают новый диагностический инструмент и отмечают, что он объединяет генетические данные пациента с генетическими показателями риска. Этот двуствольный подход позволил им установить наиболее вероятный диагноз среди пяти ревматических заболеваний.

Команда использовала G-PROB примерно с 1700 пациентами, генетические и клинические данные которых были доступны через биобанки eMERGE или Partners. У каждого пациента был диагностирован, по крайней мере, один тип ревматического заболевания или у него был ранний воспалительный артрит при первом посещении поликлиники. Новый подход, по словам Кневель и ее команды, позволил им полагаться на информацию о генотипе для точной ранней диагностики ревматических заболеваний.

«Предшествующие генетические данные можно было бы считать частью истории болезни пациента, учитывая ее потенциал для улучшения точной медицины в современной амбулаторной клинике», — написала Нневель и ее сотрудники в журнале.

Испытывая их новую платформу на этой большой коллекции генетических образцов пациентов, команда смогла исключить по крайней мере одно заболевание у всех пациентов, определить вероятный диагноз у 45 процентов пациентов и выявить неправильные клинические диагнозы у 35 процентов случаев.

Добавление подсчета генетического риска к клиническим данным улучшило диагностическую точность G-PROB до 51 процента по сравнению с 39 процентами в результате интерпретации только клинических данных.

Ревматические заболевания включают в себя широкий спектр расстройств, и неправильное понимание того, чем они являются, все еще омрачено давно устаревшим, но все еще широко используемым термином «ревматизм», который означает боль в суставах. Врачи говорят, что ревматические состояния включают не только те, которые вызывают боль в суставах, но и аутоиммунные расстройства — воспалительные заболевания, характерные для клеток и белков перевернутой оболочки, — которые ведут войну со всем — от суставов до кожи и жизненно важных органов.

Американский колледж ревматологии отмечает, что, хотя большинство людей считают ревматические заболевания редкими, эти расстройства поразительно распространены среди населения США.

По оценкам, у каждого четвертого взрослого в США был диагностирован артрит или другое ревматическое заболевание. Центры по контролю и профилактике заболеваний предсказывают, что число заболевших людей будет продолжать расти. К 2040 году, согласно данным CDC, ревматическое заболевание будет диагностировано у огромной части населения — около 78 миллионов взрослых.

Среди ревматических заболеваний наиболее распространенным является остеоартрит, поражающий около 26 миллионов взрослых в Соединенных Штатах, за которым следует фибромиалгия, которая, по оценкам, поражает около 10 миллионов человек, и подагра, которая поражает 8,3 миллиона человек.

Хотя аутоиммунные расстройства считаются редкими, они поражают значительную часть населения — около 1,3 миллиона взрослых американцев были диагностированы с ревматоидным артритом, а от 200 000 до 300 000 — волчанкой, как показывают данные Американского колледжа ревматологии.

Тем временем Knevel и его коллегам придется еще больше уточнить точность алгоритма, прежде чем он будет готов к широкому применению в амбулаторных лечебных центрах. Тем не менее, они смогли продемонстрировать, что данные генотипа могут помочь в индивидуальной диагностике, четко различая связанные, но глубоко различные ревматические состояния.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *