Генетические тесты могут отличаться в их интерпретации определенных вариантов

Генетические тесты могут различаться в интерпретации некоторых вариантов

(HealthDay). Различные генетические тестовые интерпретации были определены для генетических вариантов, и некоторые из них могут повлиять на ведение пациентов, согласно исследовательскому письму, опубликованному в Интернете 30 июня в Annals of Internal Medicine.

Джеффри А. СоРелле, доктор медицинских наук, из Юго-западного медицинского центра Техасского университета в Далласе, и его коллеги изучили распространенность различных интерпретаций одного и того же генетического варианта. Данные были получены из ClinVar для изучения клинической значимости вариантов генов для генов наследственного рака.

Исследователи обнаружили, что 40 процентов из 52 785 вариантов имели две или более интерпретации. Из этих вариантов 2,2 процента имели клинически значимые различия в интерпретациях. Ген TP53 был отклонением с большинством интерпретаций, которые были различными (53 из 300 [11 процентов]). Некоторыми различиями были различия в достоверности (вероятно, доброкачественные по сравнению с доброкачественными или, вероятно, патогенные по сравнению с патогенными), в то время как другие отличались скромной клинической значимостью (доброкачественная и неопределенная значимость) (12,8 и 14,2 процента соответственно). Была прямая корреляция между количеством представленных вариантов и частотой различных тестовых интерпретаций для конфликтов с большей клинической значимостью. При анализе генов, связанных с синдромом длинного интервала QT, 7,7% вариантов имели разные интерпретации.

«Исходя из нашего опыта, мы предлагаем использовать вторые мнения в генетическом тестировании так же, как они используются в других медицинских специальностях, таких как радиология и патология, где они являются стандартом практики», — пишут авторы. запись.

Один автор раскрыл финансовые связи с Myriad Genetics ./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *