Общий наследственный генетический вариант, идентифицированный как частая причина глухоты у взрослых

deaf
Кредит: CC0 Public Domain

Распространенный наследственный генетический вариант является частой причиной глухоты у взрослых, что означает, что многие тысячи людей потенциально подвержены риску, говорится в исследовании, опубликованном в Интернете в Журнале медицинской генетики.

Глухота у взрослых, как известно, передается по наследству. Но, в отличие от детской глухоты, генетические причины в значительной степени остаются загадкой, говорят исследователи, которые предполагают, что их открытие делает его идеальным кандидатом для генной терапии.

Глухота является одной из наиболее распространенных форм инвалидности во всем мире и оказывает значительное влияние на качество жизни. До настоящего времени 118 генов были связаны с наследственной формой. Варианты этих генов объясняют большую долю врожденной и детской глухоты, но не взрослой глухоты.

И это несмотря на то, что от 30% до 70% потери слуха у взрослых считается наследственным.

Исследователи уже обнаружили хромосомную область, связанную с потерей слуха в одной семье, но не вовлеченный ген.

Чтобы изучить это подробнее, они провели секвенирование генов этой семьи, среди которых произошла потеря слуха в одном или обоих ушах, а также в 11 других семьях (всего 200 человек).

У каждого члена семьи была общая проверка ушей, носа и горла, и их слух проверяли на обоих ушах.

Генетическое секвенирование в первом семействе выявило отсутствующий участок гена RIPOR2 у 20 из 23 членов семьи с подтвержденной потерей слуха.

Но этот генетический вариант был также обнаружен у трех других членов семьи в возрасте 23, 40 и 51 года, у которых еще не было потери слуха.

Это побудило исследователей провести секвенирование генов и те же медицинские и слуховые обследования еще в 11 семьях, страдающих потерей слуха.

Идентичный генетический вариант был обнаружен у 39 из 40 членов семьи с подтвержденной потерей слуха, а также у двух людей в возрасте 49 и 50 лет, которые не были затронуты потерей слуха.

Более того, генетический вариант RIPOR2 был обнаружен еще у 18 из 22 952 случайно выбранных людей, для которых не было информации о потере слуха.

У четырех членов семьи с потерей слуха не было генетического варианта RIPOR2. Исследователи предполагают, что их глухота могла быть связана с интенсивным курением или генетическими отклонениями, отличными от RIPOR2.

В то время как конкретные проявления этой генетически вызванной потери слуха варьировались, как и возраст, в котором начались проблемы со слухом, его распространенность свидетельствует о том, что он является распространенным (высоко проникающим) и что многие тысячи людей могут подвергаться риску глухоты как Результат, объясните исследователям.

Основываясь на своих выводах, исследователи подсчитали, что в одних только Нидерландах генетический вариант RIPOR2, вероятно, присутствует «у более чем 13 000 человек, которые поэтому подвержены риску развития [потери слуха] или у которых развилась [потеря слуха] уже из-за этот вариант. «

И они предполагают, что еще 30 000 человек в Северной Европе, вероятно, будут иметь этот генетический вариант и, следовательно, подвержены риску глухоты.

«Из-за большого числа субъектов, которые, по оценкам, подвержены риску [потери слуха] из-за варианта c.1696_1707 del RIPOR2, он является привлекательной целью для развития генетической терапии», — заключают они ./p >

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *