Аномальные клетки у эмбрионов на ранней стадии могут не помешать успеху ЭКО

Embryo
Человеческий эмбрион. Предоставлено: Эд Усман, MD/Wikipedia

Присутствие аномального числа хромосом в генетическом профиле эмбрионов на ранней стадии может быть гораздо более распространенным — и потенциально менее угрожающим — при нормальном развитии человека, чем считается в настоящее время, согласно новым исследованиям, проведенным биологами из Университета Джона Хопкинса.

Результаты могут иметь клинические последствия для области экстракорпорального оплодотворения, где до сих пор бушуют споры об эффективности имплантации эмбрионов клетками, имеющими слишком мало или слишком много хромосом — состояние, называемое «анеуплоидия». До недавнего времени эти эмбрионы были уничтожены во время типичного процесса ЭКО. Но исследователи обнаружили, что восемь из каждых 10 потенциально здоровых эмбрионов, которые они исследовали, содержали эти отклонения.

Даже эмбрионы с «мозаичными» профилями с нормальными и анеуплоидными клетками часто помечаются как полностью аномальные и выбрасываются. Но исследователи изо всех сил пытались определить, какой процент эмбрионов характеризуется мозаичной анеуплоидией или ее последствиями для развития.

«Клиницисты боролись с решением перенести эмбрионы с мозаичной анеуплоидией, когда другие эмбрионы недоступны», — сказал Раджив Маккой, профессор биологии и старший автор исследования, опубликованного сегодня в Genome Research. «В последние годы некоторые имплантировали такие эмбрионы и сообщали о здоровых родах, указывая на то, что эмбрионы могут иметь устойчивость или самокоррекцию мозаицизма».

В предыдущих исследованиях сообщалось от 4% до 90% человеческих эмбрионов с количеством мозаичных хромосом. Такой широкий диапазон является результатом противоречивых исследований с использованием наиболее распространенного скрининга в ЭКО, называемого «предимплантационное генетическое тестирование» или PGT. В этом методе используется биопсия для извлечения только пяти клеток из внешнего, будущего слоя эмбриона, чтобы определить, является ли он нормальным или ненормальным, а также имплантирован или удален.

Этот подход спровоцировал дебаты, поскольку предполагает, что биопсия является репрезентативной для «эмбриона в целом и предсказывает результаты его развития», говорится в документе.

«Мы обнаружили, что мозаицизм низкого уровня является обычным явлением», — говорит Маргарет Р. Старостик, аспирант по биологии и ведущий автор исследования. «Это может быть нормальный фенотип».

В отличие от небольшого снимка, сделанного PGT, лаборатория Маккоя применила новый статистический метод для исследования гораздо более обширного существующего набора данных, включающего секвенирование РНК из одной клетки 74 эмбрионов. Этот процесс «обеспечивает перепись анеуплоидии по всему эмбриону на раннем этапе развития и количественно определяет параметры хромосомного мозаицизма, которые оказались труднодостижимыми для исследований на основе биопсии», говорится в статье.

Результат: 80% исследованных эмбрионов содержали по крайней мере одну анеуплоидную клетку на всех типах клеток и стадиях развития. Кроме того, результаты показывают, что показатели анеуплоидии одинаковы для разных типов клеток ранних эмбрионов, но различия могут проявиться на более поздних стадиях развития.

«Надеюсь, мы сможем перейти от дебатов о том, распространен ли мозаицизм или нет, к пониманию того, какие особенности мозаицизма связаны с хорошими или плохими исходами во время беременности», — сказал Маккой. В настоящее время в его лаборатории разрабатываются методы различения этих форм анеуплоидии и механизмов их происхождения с использованием данных пренатального тестирования.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *