Выявлена ​​основная причина редких генетических митохондриальных заболеваний

gene
Кредит: CC0 Public Domain

Новейшее исследование, проведенное Детским научно-исследовательским институтом Мердока (MCRI), дало надежду семьям детей, родившихся со смертельным заболеванием сердечной мышцы, вызванным неисправными клеточными механизмами.

Исследование, опубликованное в Med, новом журнале Cell Press, обнаружило, что сбои в кластере генов ATAD3 приводят к фатальной сердечной недостаточности вскоре после рождения. Но поскольку разрушения генного кластера возникли спонтанно, у родителей низкий риск рождения еще детей с таким же заболеванием.

Ошибки в любом из 350 генов могут привести к выходу из строя митохондрий, энергетических установок внутри наших клеток. Это приводит к тому, что в совокупности называется митохондриальными заболеваниями, серьезно поражающими как минимум одного из 5000 человек.

Часто фатальные, митохондриальные заболевания могут поражать отдельные органы или системы всего тела, вызывая спектр симптомов и синдромов. Поскольку эти заболевания вызваны генетическими ошибками, лечения нет. Существующие методы лечения не задерживают прогрессирование заболевания, и большинство детей с митохондриальным заболеванием умирают до зрелого возраста.

Путем тщательного повторного изучения геномных данных 17 детей из семей в Австралии, Японии, Новой Зеландии и Нидерландах новое исследование, проведенное профессором Дэвидом Торбурном и другими старшими исследователями генетики MCRI, подтвердило, что ATAD3 является наиболее распространенной причиной смертельной митохондриальной болезни вскоре после рождения.

Профессор Дэвид Торбурн обрисовывает в общих чертах основные результаты исследования ATAD3. Кредит: © MCRI

Профессор Торберн сказал: «Кластер генов ATAD3 находится в генетической области, где повторяющиеся буквы ДНК усложняют даже самые современные методы геномной диагностики. Это объясняет, почему в стандартных генетических скринингах в прошлом отсутствовали мутации ATAD3».

«Используя комбинацию передовых генных и белковых технологий, наша команда показала, что гены ATAD3 могут быть ошибочно скопированы и вставлены рядом с собой. Эти дубликаты создают дефектный белок, который нарушает нормальную функцию ATAD3, что, к сожалению, приводит к фатальной сердечной недостаточности вокруг время рождения. «

Профессор Торберн описывает два положительных значения исследования ATAD3. Кредит: MCRI

«Для семей, участвующих в этом исследовании, интересно то, что мы дали им уверенность в планировании еще одного ребенка, зная, что да, они, возможно, испытали какое-то ужасное везение, но у него крайне низкий шанс на повторение» сказал профессор Торберн.

Команда из MCRI и Викторианской службы клинической генетики (VCGS; которая проверила диагностический тест) планирует провести повторный анализ ранее собранных генетических данных из семей, чьи дети умерли с похожими необъяснимыми симптомами. Один из «холодных случаев», описанных в настоящем исследовании, касался семьи, чей ребенок умер более 20 лет назад.

Профессор MCRI Джон Кристодулу, который возглавлял исследование, сказал: «Важно, что исследование дает представление о все еще неизвестной роли ATAD3 в смертельной болезни и подчеркивает важность постоянного улучшения наших возможностей скрининга».

«Это также показывает важность сбора и хранения этих образцов. Возможно, у нас еще нет технологий или идей для диагностики каждого генетического заболевания, но мы постоянно делаем эти постепенные улучшения и предоставляем ответы нашим семьям, даже годы или спустя десятилетия. Их неоценимый вклад означает, что другая семья может быть избавлена ​​от такой же боли. «

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *