Ученые приближаются к картированию всего человеческого генома

Ученые приближаются к картированию всего генома человека

(HealthDay) — хотя большая часть генетической структуры человека была нанесена на карту, остаются сотни недостающих последовательностей ДНК.

До сих пор.

Ученые из Национального института исследований человеческого генома США сообщают, что они создали полную последовательность ДНК одной человеческой хромосомы. Это открытие может позволить исследователям упорядочить весь человеческий геном.

«Это достижение начинает новую эру в исследованиях геномики», — сказал доктор Эрик Грин, директор института. «Способность генерировать действительно полные последовательности хромосом и геномов является техническим достижением, которое поможет нам получить полное представление о функции генома и информировать об использовании геномной информации в медицинской помощи».

Геном человека очень длинный и включает в себя около 6 миллиардов оснований, которые машины для секвенирования ДНК не могут прочитать сразу.

Итак, исследователи обычно разбивают геном на более мелкие фрагменты и анализируют каждый фрагмент. Эти биты последовательностей ДНК затем снова соединяются.

«Представьте, что вам нужно реконструировать мозаику. Если вы работаете с более мелкими кусочками, каждый из них содержит меньше контекста для выяснения, откуда он взялся, особенно в частях головоломки без каких-либо уникальных подсказок, таких как голубое небо», — старший Автор Адам Филлиппи объяснил. «То же самое верно для секвенирования генома человека. До сих пор кусочки были слишком маленькими, и не было никакого способа сложить самые сложные части головоломки генома».

Для этого исследования исследователи решили сначала завершить последовательность Х-хромосомы, поскольку она связана со многими заболеваниями, включая гемофилию, хроническую гранулематозную болезнь и мышечную дистрофию.

После картирования Х-хромосомы исследователи использовали новую компьютерную программу для объединения последовательностей.

«Мы еще не знаем, что мы найдем в недавно обнаруженных последовательностях. Это захватывающее неизвестное открытие. Это эпоха полных последовательностей генома, и мы принимаем это от всего сердца», — сказал Филлиппи выпуск новостей института.

Отчет был опубликован 14 июля в журнале Nature ./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *