Показано, что генетический скрининг населения эффективно идентифицирует повышенный риск наследственного заболевания.

Показано, что генетический скрининг населения позволяет эффективно выявлять повышенный риск унаследованных заболеваний
Участники подписываются на проект Healthy Nevada Project® в Лас-Вегасе, штат Невада. Исследование, начатое в 2016 году, предлагает бесплатное генетическое тестирование каждому невадану в возрасте 18 лет и старше, заинтересованному в получении дополнительной информации об их здоровье и генетическом профиле. За четыре года в проекте приняли участие более 50 000 участников. Проект «Здоровая Невада» стал самым быстрым генетическим исследованием в мире. Кредит: Здоровый проект Невады

В новом исследовании, опубликованном сегодня в журнале Nature Medicine, исследователи проекта «Здоровая Невада» предполагают, что генетический скрининг на уровне сообщества может эффективно выявлять лиц, которые могут подвергаться повышенному риску в течение трех лет. общие наследственные генетические заболевания, как известно, вызывают несколько форм рака и повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний или инсульта.

В 2018 году проект «Здоровая Невада» (крупнейшее исследование здоровья населения, объединяющее генетические, клинические, экологические и социальные данные) начал уведомлять согласных участников исследования, которые имеют определенные генетические варианты, которые предрасполагают их к Центрам по контролю и профилактике заболеваний. Профилактика (CDC) Уровень 1 генетические условия. Исследование было сосредоточено на выявлении носителей этих состояний, включая наследственный рак молочной железы и яичников, синдром Линча и семейную гиперхолестеринемию, поскольку они являются наиболее распространенными состояниями, и раннее выявление и лечение могут значительно снизить заболеваемость и смертность.

Первоначальные результаты почти 27 000 участников исследования показали, что 90% носителей генетических состояний уровня 1 CDC ранее не были идентифицированы в клинических условиях. Авторы приходят к выводу, что популяционный генетический скрининг позволил бы выявить носителей риска, не выявленных во время обычной помощи.

«Наша первая цель состояла в том, чтобы доставить действенные данные о здоровье участникам исследования и понять, был ли широкий популяционный скрининг геномных состояний Уровня 1 CDC практическим инструментом для выявления лиц из группы риска», — объяснил Джозеф Гржимски, Доктор философии, главный исследователь проекта «Здоровая Невада», профессор в Институте исследований пустыни (DRI), главный научный сотрудник «Известного здоровья» и ведущий автор исследования.

«Теперь, спустя два года, стало ясно, что клинические рекомендации по выявлению риска у людей слишком узкие и слишком много пропускают людей, подверженных риску».

В группе из 26 906 участников проекта «Здоровая Невада», которую исследовала исследовательская группа Grzymski, 358 (1,33%) были носителями условий CDC уровня 1. Тем не менее, только 25% из этих людей соответствовали клиническим руководствам по генетическому скринингу. Кроме того, более 20% носителей уже имели диагноз болезни, связанный с их генетическим состоянием.

«Сейчас мы находимся в такой точке, когда можно проводить генетический скрининг клинического уровня в популяционном масштабе», — добавил Джеймс Лу, доктор медицинских наук, соучредитель и главный научный сотрудник Helix и старший соучастник. Автор исследования. «То, что демонстрирует это исследование, является потенциальным эффектом от этого. Делая генетический скрининг более доступным, мы можем помочь миллионам американцев, которые не знают, что они живут с повышенным риском для высокоактивных, генетических условий, принять меры».

В частности, исследование показало, что из 273 участников, которые были носителями генетических состояний Уровня 1 CDC и имели информацию из истории болезни, только 22 человека продемонстрировали какое-либо предыдущее подозрение на их основные генетические состояния.

«Впервые мы предоставляем информацию на индивидуальном уровне, чтобы участники исследования могли вносить жизненно важные изменения, чтобы уменьшить свой риск на основе своей генетики», — сказал Энтони Слоним, доктор медицинских наук, доктор философских наук, FACHE, президент и исполнительный директор. известной здоровья и со-директор проекта исследования. «Мы проводим исследования на уровне сообщества, чтобы разработать передовые исследования детерминант здоровья для целых районов, штатов и, в конечном итоге, страны. Возвращение этих результатов позволяет нам понять распространенность генетически запрограммированных болезней и болезней, которые мы имеем здесь, в Невада и убедитесь, что мы предоставляем лучшие планы по профилактике и уходу. Для человека получение результатов может изменить жизнь. «

Согласно CDC, раннее выявление и вмешательство генетических состояний Уровня 1 может иметь значительный потенциал для клинической применимости и положительно влиять на здоровье населения.

Проект «Здоровая Невада», начатый в 2016 году, предлагает бесплатное генетическое тестирование каждому невадану в возрасте 18 лет и старше, заинтересованному в получении дополнительной информации об их здоровье и генетическом профиле. Проект «Здоровая Невада», в котором за четыре года было зарегистрировано более 50 000 участников, стал самым быстрым в мире генетическим исследованием.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *