Talbot помогает идентифицировать мышечный ген, который при изменении вызывает заболевание суставов

Talbot помогает идентифицировать мышечный ген, который при изменении вызывает заболевание суставов
Нарушение функции гена mylpf также влияет на конечности рыбок данио, вызывая паралич плавников. Предоставлено: Американский журнал генетики человека.

Тэлбот исследовал, как развитие мышц влияет на потерю функции этого гена, чтобы понять «почему» за человеческими находками. Он начал работать над MYLPF, пока работал в лаборатории доктора Шарона Амахера в Университете штата Огайо.

Там он обучал Эмили Титс, которая изучала функцию MYLPF как часть ее дипломной работы бакалавриата. Они создали мутации, которые удаляют один из двух генов MYLPF рыбок данио, называемый mylpfa, и обнаружили, что этот ген необходим для нормальной структуры и функции мышц.

Прошлой осенью Тэлбот начал исследования в UMaine, где он использует рыбок данио для исследования формирования мышц и моделирования этого заболевания мышц человека.

«Белок MYLPF действует в мышцах. Мы думаем, что изогнутые суставы DA возникают из-за снижения мышечной функции, когда эти суставы формируются в матке», — говорит он.

«Мы не можем изучать мышечную силу людей до их рождения, но мы можем изучать рыбок данио в раннем возрасте и использовать их для моделирования того, что происходит у людей».

Тэлбот обнаружил, что у рыбок данио с нокаутированным mylpfa полный паралич в грудном плавнике и общая мышечная сила снизились.

Кроме того, он и Титс обнаружили, что мышцы у рыбок данио в конечном итоге дегенерировали. Это, говорит он, говорит о том, что потеря мышечной массы у людей с DA может быть следствием дегенерации в утробе матери.

Тэлбот использовал белковые модели, чтобы понять, почему некоторые специфические мутации, обнаруженные у людей, имеют доминантное наследование (где одна копия мутации может вызвать заболевание), а другие мутации имеют рецессивное наследование (где две копии должны быть мутированы, чтобы заболевание происходит).

Он обнаружил, что доминирующие мутации вызваны изменениями в частях белка, которые непосредственно связываются с другим белком, называемым миозином, который является двигательным белком, который сокращает мышцы.

И, работая с Дэвидом Варшоу в Университете Вермонта, они показали, что функция миозина снижается в модели DA рыбок данио.

Вместе эти исследования рыб и человека показывают, что мутации MYLPF вызывают заболевание, DA, и они дают представление о том, как и почему это заболевание возникает до рождения.

«Я исследовал несколько моделей заболеваний, но впервые я смог предложить информацию из модельного организма в то же время, что функция гена была связана с состоянием человека», — говорит Тэлбот.

«Наше фундаментальное исследование прекрасно сочеталось с клиническими результатами, чтобы рассказать одну сплоченную историю, которая была обогащена всеми участниками»./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *