Исследование показало, что эпигенетические сигнатуры мало коррелируют с тяжестью симптомов аутизма.

autism
Кредит: CC0 Public Domain

Исследование, проведенное Центром исследования и лечения аутизма Сивера на горе Синай, показало, что две разные эпигенетические сигнатуры крови, связанные с синдромом ADNP (также известным как синдром Хелсмуртеля-Ван дер Аа), имеют лишь умеренную корреляцию с клиническими проявлениями синдром. Результаты исследования были опубликованы в Интернете 5 августа в American Journal of Human Genetics.

Синдром ADNP, одна из наиболее частых причин расстройств аутистического спектра, связанных с одним геном, представляет собой нарушение нервного развития, которое также связано с умственной отсталостью, задержкой в ​​развитии и множественными сопутствующими заболеваниями.

Исследователи из Центра Сивера впервые воспроизвели ранее опубликованные результаты, демонстрирующие, что у людей с синдромом АДНП наблюдаются глубокие изменения метилирования ДНК в крови, и эти изменения зависят от типа мутации зависимого нейропротекторного белка (АДНП), которую они несут. Люди с этим заболеванием разделяются на две группы в зависимости от места их мутаций.

«Метилирование ДНК — это химическая модификация молекулы ДНК и один из эпигенетических механизмов, которые контролируют активность наших генов, определяя, где и когда они проявляются. За последние несколько лет было связано несколько нарушений психического развития. со специфическими изменениями в метилировании ДНК «, — сказала Сильвия де Рубейс, доктор философии, доцент психиатрии Центра аутизма Сивера и соавтор статьи.

Затем команда использовала поведенческие и нейробиологические данные двух групп людей с генетическим диагнозом синдрома ADNP, чтобы изучить взаимосвязь между этими эпигенетическими сигнатурами и клиническими проявлениями. Результаты показали ограниченные различия между двумя группами ADNP и отсутствие доказательств того, что люди с более распространенными изменениями метилирования были более серьезно затронуты.

Отсутствие соответствия между молекулярными сигнатурами крови и клиническими проявлениями предостерегает от фенотипических выводов, основанных на профилях метилирования крови. Это важно учитывать при оценке использования этих эписигнатур в качестве биомаркеров для стратификации пациентов и реакции на фармакологические средства в клинических испытаниях.

Исследователи Seaver пришли к выводу, что, хотя две уникальные эпигенетические сигнатуры крови могут быть ценными для дополнения клинической генетики и повышения точности диагноза, их необходимо тщательно оценить, прежде чем рассматривать в качестве инструмента для прогнозирования поведенческих исходов или стратификации пациентов с ADNP. синдром на клинически значимые подгруппы.

«По мере того, как начинаются клинические испытания синдрома ADNP, понимание полезности биомаркеров и их связи с клиническими симптомами становится критически важным. Наши результаты предостерегают от использования эписигнатур в качестве биомаркеров для клинических испытаний», — сказала Пейдж Сайпер, доктор философии, руководитель Психолог Центра аутизма Сивера и ведущий автор исследования.

На сегодняшний день для лечения синдрома ADNP нет одобренных FDA вариантов лечения, но Центр Сивера недавно начал набор участников для первого в истории клинического исследования синдрома ADNP. В ходе исследования будет оцениваться безопасность, переносимость и эффективность низких доз кетамина у детей с этим заболеванием.

«Центр аутизма Сивера каждый день делает огромные успехи в исследованиях ADNP, в отличие от других регионов мира», — сказала Сандра Бедрозиан Сермоне, основатель и президент исследовательского фонда ADNP Kids. «Открытое сотрудничество нашего фонда с Центром помогло нам привлечь внимание пациентов и финансовую поддержку их исследований, чтобы помочь улучшить жизнь детей во всем мире с этим редким заболеванием»./P>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *