Объединение генетической информации с ЭМИ для точного определения детской эпилепсии

genetics
Кредит: CC0 Public Domain

Группа исследователей Детской больницы Филадельфии (CHOP), аффилированная с CHOP Epilepsy Neurogenetics Initiative (ENGIN), дополнительно преодолела разрыв между геномной информацией и данными о клинических исходах, систематически связав генетическую информацию с электронными медицинскими записями, сосредоточив внимание на том, как генетические данные неврологические расстройства у детей развиваются со временем. Результаты были опубликованы сегодня в журнале Genetics in Medicine.

За последнее десятилетие было выявлено более 200 генетических причин эпилепсии. Генетические изменения можно обнаружить в 30% случаев развития и эпилептических энцефалопатий (DEE), тяжелых заболеваний головного мозга, которые могут вызывать агрессивные припадки, когнитивные и неврологические нарушения и, в некоторых случаях, преждевременную смерть. Выявление причинного гена часто является первым шагом к улучшению лечения, поскольку многие дети с этими состояниями не реагируют на современные методы лечения.

Несмотря на то, что все они являются общими, каждый причинный ген встречается только у 1% или менее от общей популяции пациентов, что часто затрудняет получение достаточной клинической информации, чтобы предоставить семьям и их поставщикам надежную информацию о том, как эти состояния развиваются с течением времени. , Кроме того, хотя геномные данные собираются стандартизованным способом, фенотип пациента — набор клинических данных, которые могут включать судороги или нарушения развития — исторически не собирался таким же образом.

Уже реализуются крупные инициативы по связыванию геномных данных с электронными медицинскими картами (ЭМИ), чтобы определить, как существующие генетические данные могут быть связаны с отсутствием информации о клинических исходах. Однако, поскольку эти инициативы являются относительно новыми, роль EMR в изучении того, как вызывающие заболевания генетические изменения могут влиять на пациентов в течение более длительных периодов времени, не изучалась.

«Наше исследование — первый пример из детских неврологических предписаний, которые систематически связывают геномную информацию с медицинскими записями», — говорит Инго Хельбиг, доктор медицины, лечащий врач программы CHOP Epilepsy Neurogenetics Initiative (ENGIN), директор центра геномики и науки о данных. ENGIN и ведущий исследователь по этому исследованию. «Это действительно важно, поскольку нам необходимо понимать клинические особенности, которые у детей с генетическими нарушениями мозга, особенно у детей с генетической эпилепсией, развиваются с течением времени. Используя разработанные нами технологии, мы можем использовать доступные данные в электронных медицинских записях для преодолеть разрыв между генетикой и результатами «.

В это исследование были включены 62 104 встречи с пациентами 658 человек с известной или предполагаемой генетической эпилепсией. Чтобы стандартизировать клинические наблюдения, исследователи CHOP использовали Онтологию фенотипа человека (HPO), каталог, который предоставляет стандартизированный формат для характеристики фенотипических особенностей пациента, включая неврологические данные, и позволяет обрабатывать клиническую информацию с помощью методов науки о данных. В результате было получено в общей сложности 286 085 терминов HPO, которые затем были сгруппированы в 100 трехмесячных интервалов времени, при этом исследователи оценивали ассоциации ген-фенотип на каждом интервале.

Исследовательская группа выявила значительные ассоциации различных известных генетических причин эпилепсии, включая эпилептический статус, с геном SCN1A в возрасте 1 года. Эпилептический статус — это опасное состояние, при котором эпилептические припадки длятся более пяти минут или следуют короткой последовательностью без полного выздоровления между ними. Исследовательская группа также обнаружила связь между тяжелой умственной отсталостью с геном PURA в 10-летнем возрасте и детскими спазмами с геном STXBP1 в 6 месяцев. Эти ассоциации отражают известные клинические особенности каждого из этих состояний, которые были идентифицированы с помощью автоматизированной системы анализа, оценивающей более 3200 пациенто-лет наблюдения, объем клинических данных, намного превышающий то, что можно было бы просмотреть с помощью ручного обзора диаграммы.

«С появлением новых методов прецизионной терапии существует настоятельная потребность в понимании естественной истории редких генетических эпилепсий», — сказал Судха Килару Кесслер, доктор медицинских наук, детский невролог, который является одним из руководителей ENGIN CHOP и директором хирургического отделения эпилепсии. в программе детской региональной эпилепсии CHOP. «Электронные медицинские записи — это неиспользованный ресурс, позволяющий узнать о том, как очень редкие расстройства проявляются с течением времени, что позволит нам включить эту информацию в нашу клиническую практику. Наконец, эти инструменты позволят нам разработать поддержку клинических решений и обучение систем здравоохранения с помощью конечная цель — улучшить жизнь наших пациентов. «/p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *