Генетические данные проливают новый свет на дело об убийстве ребенка

Генетические данные проливают новый свет на дело об убийстве детей & nbsp; & raquo;
Профессор Карола Винуэса: «Это открытие может помочь матерям во всем мире. Секвенирование всего генома может объяснить внезапную младенческую смерть «. Предоставлено: Австралийский национальный университет.

Исследователи обнаружили новую мутацию гена, которая приводит к внезапной смерти младенца, что может раскрыть дело Кэтлин Фолбигг, которая отбывает уже более половины 30-летнего тюремного заключения за убийство и непредумышленное убийство своих четырех детей.

Г-жа Фолбигг была осуждена присяжными в 2003 году. Она всегда отстаивала свою невиновность.

Новое исследование, которое будет опубликовано в EP Europace, показывает, что две дочери г-жи Фолбигг — Сара и Лора — имеют ранее не обнаруженный вариант наследуемого по материнской линии гена, который может вызвать неожиданные неожиданные последствия. смерть в младенчестве и детстве.

Профессор Карола Винуэса и доктор Тодор Арсов из Австралийского национального университета (ANU) впервые обнаружили новый вариант гена CALM2 путем секвенирования генома мисс Фолбигг в 2018 году.

Вариант «G114R» в гене CALM2, который, как предполагается, вызывает летальную сердечную аритмию, был обнаружен как у г-жи Фолбигг, так и у ее двух дочерей. По мнению исследователей, этот вариант может вызвать серьезные сомнения в убежденности Фолбигг.

«Мы обнаружили, что вариант CALM2 был вероятной причиной смерти двух детей Кэтлин Фолбигг, Сары и Лоры», — сказал профессор Винуеса.

Исследователи говорят, что гены CALM связаны с рядом опасных для жизни сердечных аритмий, осложнений с сердцебиением, а г-жа Фолбигг была носителем с умеренными симптомами. Более 13 процентов людей с патогенными мутациями CALM остаются здоровыми.

В статье, написанной экспертами мирового уровня, включая ведущего кардиолога и эксперта по наследственным сердечным аритмиям профессора Питера Шварца, говорится: «Смертельное аритмическое событие как у Сары, так и у Лоры могло быть вызвано их интеркуррентными инфекциями. Сара у нее был крупозный кашель, и ей начали принимать антибиотики, а у Лоры также была респираторная инфекция, и при вскрытии у нее был обнаружен фористый миокардит «.

Авторы говорят, что открытие является «разумным объяснением естественной причины их смерти».

Профессор Винуеса сказал: «Это открытие может помочь матерям во всем мире. Секвенирование всего генома может объяснить внезапную смерть младенцев».

Ученые из Италии, Дании, Канады, США и Франции провели ряд экспериментов, чтобы сделать вывод, что вариант CALM2 г-жи Фолбигг так же опасен, как и другие варианты CALM, которые, как известно, вызывают внезапную неожиданную смерть у маленьких детей как во время бодрствования, так и во время сна. . Они предсказывают, что носители варианта CALM2 склонны к летальным сердечным аритмиям типа ЭКО и CPVT.

Исследователи также подчеркивают, что у двух сыновей г-жи Фолбигг также были заболевания, которые могут усугублять или вызывать остановку дыхания.

Профессор Винуеса сказал: «Калеб умер на 19-й день. У него была дискомфортная гортань и затрудненное дыхание, и ему был поставлен диагноз ларингомаляция. Патрик умер в восемь месяцев от обструкции дыхательных путей, в свою очередь, из-за эпилептических припадков».

Недавно профессор Винуеса обнаружил, что Калеб и Патрик являются носителями другой редкой мутации, которая, как известно, при удалении вызывает раннее начало летальной эпилепсии у мышей. Хотя она говорит, что необходимы дальнейшие исследования, она говорит, что они подчеркивают, что для объяснения их смерти не требуется единой объединяющей причины смерти четырех детей.

В рамках расследования приговоров г-жи Фолбигг в 2019 году исследователей ANU, профессора Винуэса и профессора Мэтью Кука, независимо попросили провести геномное исследование, чтобы определить, может ли ранее не обнаруженная генетическая причина объяснить смерть детей.

Соавтор профессор Кук, который проводил исследования от имени NSW Crown, также пришел к такому же выводу в отношении варианта CALM2.

Расследование завершилось в июле 2019 года, до завершения функциональной оценки варианта CALM2, и пришел к выводу, что естественной причины смерти детей Фолбигга не было.

Профессор Питер Шварц и соавторы делают вывод в статье: «Растущее понимание наследственной сердечной аритмии заставляет переоценить медицинские основы, никогда не оспариваемые, на которых несколько матерей были признаны виновными в детоубийстве на основе предположений, а не Доказательства. Геномная революция знаменует новую эру в оценке повторяющихся внезапных семейных смертей младенцев и детей, эру, основанную на презумпции невиновности трагически неудачливых семей, пока не будет доказано обратное «.

Профессор Винуэса дала показания по запросу Кэтлин Фолбигг в апреле 2019 года./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *