Триллион данных по выявлению генов, вызывающих болезни

dna
Кредит: CC0 Public Domain

Исследователи из CSIRO, национального научного агентства Австралии, впервые в мире обработали один триллион точек геномных данных с помощью VariantSpark, платформы на основе искусственного интеллекта, которая может помочь определить местонахождение конкретных болезнетворных генов в человеческий геном.

Геном человека — это полный набор ДНК человека, который содержит более трех миллиардов пар оснований ДНК.

Руководитель группы биоинформатики CSIRO д-р Денис Бауэр сказал, что искусственный интеллект (ИИ) может дать более глубокое понимание сложных заболеваний за долю времени, по сравнению с традиционными подходами, путем анализа огромных наборов геномных данных.

«Наша платформа VariantSpark может анализировать черты характера, такие как заболевания или предрасположенность, и обнаруживать, какие гены могут вместе их вызывать», — сказал доктор Бауэр.

«Это может предоставить ценную информацию о том, как болезнь протекает на молекулярном уровне, что в конечном итоге может привести к более эффективному лечению. VariantSpark уже используется, чтобы помочь определить, какие гены могут быть связаны с сердечно-сосудистыми заболеваниями, заболеваниями двигательных нейронов, деменцией и т. д. и болезнь Альцгеймера «.

В новом исследовании, опубликованном в техническом журнале Giga Science, исследователи проанализировали синтетический набор данных из 100 000 человек, предоставленный Amazon Web Services (AWS).

Доктор Бауэр сказал, что ни одна другая технологическая платформа не смогла обработать один триллион точек геномных данных, более десяти миллионов вариантов и 100 тысяч образцов одновременно.

«Наше исследование показывает, что VariantSpark — единственный метод, способный масштабировать геномные данные сверхвысокой размерности за приемлемое время», — сказал д-р Бауэр.

«Компания смогла обработать эту информацию за 15 часов, в то время как у самых быстрых конкурентов, вероятно, потребуется более 100 000 лет, чтобы обработать такой объем данных. Это важный этап, поскольку он означает, что VariantSpark можно масштабировать для анализа наборы данных на уровне населения и способствуют улучшению результатов здравоохранения «

Генеральный директор Австралийского исследовательского центра электронного здравоохранения CSIRO доктор Дэвид Хансен сказал, что технологии искусственного интеллекта имеют решающее значение для будущего здравоохранения в Австралии.

«Искусственный интеллект — важнейший компонент понимания геномной информации, которая все чаще используется для управления медицинскими услугами в Австралии и во всем мире», — сказал доктор Хансен.

«Несмотря на недавние технологические прорывы, связанные с исследованиями полногеномного секвенирования, молекулярное и генетическое происхождение сложных заболеваний все еще плохо изучено, что затрудняет прогнозирование, применение соответствующих профилактических мер и индивидуальное лечение».

VariantSpark был разработан исследовательской группой CSIRO в области цифрового здравоохранения в Австралийском исследовательском центре электронного здравоохранения при поддержке Data61, подразделения CSIRO по цифровым технологиям.

Это также один из первых продуктов для здоровья на основе машинного обучения, который позволяет исследователям по всему миру получать доступ к важным данным, критически важным для разработки методов лечения и ускорения исследовательских возможностей, доступных на AWS Marketplace ./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *