Генетическая информация может предсказать предрасположенность к редким и распространенным заболеваниям крови.

кровяная клетка
Кредит: CC0 Public Domain

Два крупномасштабных генетических исследования выявили большую часть генетических вариаций, которые влияют на важные с медицинской точки зрения характеристики наших клеток крови. Исследователи из Wellcome Sanger Institute, Broad Institute of MIT и Гарвардского университета и коллеги из 101 исследовательского института по всему миру изучили сотни тысяч участников и определили более 7000 регионов человеческого генома, которые контролируют характеристики клеток крови, такие как количество красных и белых клеток.

Исследования, опубликованные сегодня в Cell, также впервые показывают, как генетический состав человека способствует развитию у него болезней крови. Эти знания приближают нас на один шаг к использованию генетической оценки в клинике для прогнозирования личного риска развития заболеваний крови.

Клетки крови играют важную роль в здоровье человека, в том числе в нашем иммунном ответе, транспортируя кислород по нашему телу и свертываясь, чтобы предотвратить потерю крови в результате травм. Заболевания крови, такие как анемия, гемофилия и рак крови, являются серьезным бременем для здоровья во всем мире.

Многие из этих заболеваний можно рассматривать как крайности нормального биологического состояния, например при анемии, когда слишком мало эритроцитов приводит к недостаточному снабжению организма кислородом. Эти крайности могут возникать в результате небольших изменений в нашей ДНК, некоторые из которых увеличивают риск развития болезни.

Сравнивая последовательности ДНК большого числа людей, можно исследовать, как генетические вариации трансформируются в физические характеристики или «черты», включая вероятность развития общих заболеваний, таких как астма, болезни сердца и гемофилия.

В этих исследованиях были проанализированы анонимные геномные и медицинские данные Британского биобанка и другие исследования Консорциума клеток крови (BCX), в которых участвовали участники исследования европейского, восточноазиатского и афроамериканского происхождения. Авторы обнаружили 7 193 различных генетических региона, связанных с 29 измерениями клеток крови, что представляет собой самый большой набор коррелированных генетических регионов, выявленных на сегодняшний день.

Исследователи также оценили возможность прогнозирования признаков кровяных телец на основе полигенных оценок, которые используются для прогнозирования риска заболевания одного человека по сравнению с другим на основе комбинированных различий в их ДНК. Они обнаружили, что полигенные оценки могут предсказать предрасположенность к сложным заболеваниям, включая заболевания крови.

Доктор Драгана Вукович, первый автор исследования из института Wellcome Sanger и отдела исследований крови и переливания крови NIHR в области здоровья доноров и геномики Кембриджского университета, сказала: «В этом исследовании мы смогли показать, как генетические особенности человека предрасположенность к определенным измерениям, связанным с кровью, на что указывает их полигенная оценка, может предрасполагать их к заболеванию крови. Например, если человек более генетически предрасположен к низкому уровню гемоглобина, то у него с большей вероятностью разовьется анемия «.

Помимо вариаций ДНК, факторы окружающей среды и другие факторы могут быть причиной сложных заболеваний, таких как астма или гемофилия. Анализ, проведенный в этом исследовании, улучшил эффективность полигенных оценок, увеличив их потенциал как мощного инструмента для прогнозирования личного риска.

Парса Акбари, первый автор исследования из Кембриджского университета, сказал: «Построение полигенных оценок требует анализа большого количества данных. Наше исследование показывает, что эффективность полигенных оценок для прогнозирования признаков клеток крови улучшены за счет тщательного отбора меньшего набора генетических ассоциаций, определяемого более глубоким статистическим анализом имеющихся данных. Этот вывод нарушает общее предположение о том, что включение большего числа генетических ассоциаций приведет к более высокому прогнозируемому полигенному баллу «.

Профессор Николь Соранцо, ведущий автор исследования из Института Велкома Сэнгера и Кембриджского университета, сказала: «Это исследование показывает, что полигенные оценки могут регулярно использоваться в персонализированной медицине после дальнейших исследований. ДНК каждого человека Бытие содержит миллионы вариаций, которые делают нас уникальными и которые влияют на то, что является «нормальным» для каждого из нас. Генетика теперь помогает нам определять, что является «нормальным» от рождения, и позволяет нам впервые отслеживать отклонения от этого исходного уровня. что может указывать на повышенный риск заболевания в течение нашей жизни «./p>

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *