Существующие препараты могут улучшить неврологическую функцию у пациентов с редким генетическим заболеванием.

пациент
Кредит: CC0 Public Domain

Новые данные Детской больницы Филадельфии (CHOP) показывают, что некоторым пациентам с редкой и агрессивной формой лейкодистрофии может быть полезно лечение классом препаратов таргетной терапии, которые могут улучшить их неврологическую функцию. Переписка об этих открытиях была опубликована сегодня в Медицинском журнале Новой Англии.

Синдром Айкарди-Гутьера (AGS) — редкое генетическое заболевание и разновидность лейкодистрофии, поражающая мозг и иммунную систему. У пациентов с AGS иммунная система организма разрушает себя, воздействуя на белое вещество мозга, в результате чего у большинства детей с этим расстройством возникают легкие или серьезные интеллектуальные или физические нарушения. Большинство детей с AGS не могут ходить или говорить и имеют мультисистемные осложнения, включая воспаление кожи.

Предыдущие исследования связывали активацию интерферонов — сигнальных белков, которые отвечают на различные нарушения иммунной системы — с обострением симптомов AGS. Исследователи из CHOP хотели выяснить, можно ли использовать класс низкомолекулярных ингибиторов, называемых ингибиторами янус-киназы (JAK), для блокирования активации интерферона таким образом, чтобы это помогло этим пациентам.

«Поскольку варианты лечения AGS ограничены, а симптомы, которые испытывают эти пациенты, настолько серьезны, необходимо изучить широкий спектр вариантов», — сказала старший автор Аделина Вандервер, доктор медицинских наук, лечащий врач отделения Неврология, программный директор Центра лейкодистрофии, и Джейкоб А. Каменс, заведующий кафедрой неврологических заболеваний и трансляционной нейротерапии в CHOP.

Исследование было проведено в CHOP с участием 35 иностранных пациентов с генетически подтвержденным AGS. Эти пациенты получали барицитиниб, пероральный ингибитор JAK1 и JAK2, с дозами в зависимости от функции почек, возраста и симптомов каждого пациента. История развития пациентов оценивалась от начала заболевания до конца исследования, который составлял от 7,4 до 41,5 месяцев. Исследовательская группа проанализировала различные этапы развития, включая контроль головы, сидение, перекатывание, улыбку, лепет, а также использование отдельных слов и словосочетаний.

До того, как пациенты в этом исследовании получили лечение, 26 из 35 имели стабильную или ухудшающуюся неврологическую функцию, а 9 из 35 пациентов приобрели один или два из этих навыков развития после начала заболевания. Однако в ходе исследования 20 пациентов достигли новых рубежей, а 12 пациентов приобрели от двух до семи новых навыков. Улучшения обычно наблюдались в течение трех месяцев после начала исследования и сохранялись. Дети, получавшие более высокие дозы терапии, по-видимому, достигли большего числа этих вех.

Некоторые пациенты с AGS, получавшие барицитиниб, были подвержены риску развития тромбоцитоза, лейкопении и инфекции, поэтому при приеме препарата их следует тщательно контролировать.

«Измерение неврологических улучшений у этих пациентов — сложный процесс, но результаты этого исследования обнадеживают, особенно потому, что мы наблюдали улучшения даже у пациентов с тяжелым и длительным заболеванием», — сказал Вандервер.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *