Генетика крови: глобальная перспектива

Генетика крови: глобальная перспектива
Исследователи обнаружили 5000 генетических ассоциаций и использовали генетическое разнообразие своих образцов для уточнения ассоциативных сигналов и изучили генетическую архитектуру признаков кровяных клеток в разных популяциях. На этом изображении показано, как авторы использовали генетические данные 746667 участников из пяти глобальных популяций (африканское происхождение, восточноазиатское, европейское происхождение, латиноамериканское/испаноязычное, южноазиатское), чтобы исследовать количество, размер или особенности красных кровяных телец (красный) , лейкоциты (фиолетовый) и тромбоциты (бежевый). Предоставлено: Элизабет Мосс.

Каков риск развития болезни у разных групп людей? Чтобы выяснить это, группа под руководством профессора Университета Монреаля Гийома Леттра создала международный консорциум для изучения крови сотен тысяч людей по всему миру.

В одном из крупнейших исследований такого рода, опубликованном сегодня в Cell, около 750 000 участников из пяти основных групп населения — европейцев, африканцев, испаноязычных, восточноазиатских и южноазиатских — были протестированы на то, чтобы увидеть влияние генетических мутаций на характеристики их крови.

Эти характеристики включают такие параметры, как концентрация гемоглобина и количество тромбоцитов.

«Каждая человеческая популяция находится в разных условиях окружающей среды», — сказал Леттр, исследователь из Монреальского института сердца.

«За тысячи лет, — сказал он, — это давление окружающей среды привело к прогрессирующему появлению вариаций в ДНК, называемых генетическими мутациями, которые могут влиять на наши физические характеристики, такие как размер или цвет кожи, но также и на наши риски. заболеть определенными заболеваниями «.

Он добавил: «Это наблюдение (того, как окружающая среда влияет на внешний вид и здоровье людей в разных частях света) представляет собой краеугольный камень теории эволюции путем естественного отбора, предложенной Чарльзом Дарвином в 1859 году».

Консорциум, основанный Леттре и его коллегами, решил изучить 15 характеристик клеток крови, поскольку предыдущие исследования уже выявили мутации, последствия которых были ограничены определенными популяциями.

45 миллионов генетических мутаций

Тестируя более 45 миллионов генетических вариаций у каждого участника, Леттр и его сотрудники обнаружили более 5000 мутаций в ДНК человека, которые влияют на характеристики крови популяций по всему миру.

Новое исследование, проведенное совместно с другим исследованием, сосредоточенным исключительно на лицах европейского происхождения, показывает, что подавляющее большинство мутаций, связанных с клетками крови, были общими для всех пяти основных групп населения.

Но помимо этого, исследователи также обнаружили около 100 мутаций, действие которых было ограничено определенными популяциями и которые, как оказалось, не встречаются у людей европейского происхождения.

Например, у лиц южноазиатского происхождения исследователи выявили мутацию в гене интерлейкина-7, которая стимулирует секрецию этой молекулы и, таким образом, увеличивает уровень лимфоцитов (тип лейкоцитов в иммунной системе). циркулирует в их крови.

«Конечно, такая мутация может повлиять на здоровье людей южноазиатского происхождения», — отметил Леттре. «Считается, что эта мутация может повлиять на их способность противостоять определенным инфекциям или развить такие заболевания, как рак крови».

Однако он предупредил, что «в настоящее время это только гипотезы, поскольку исследователи не имеют возможности проверить их, учитывая огромные затраты и сложность поиска участников для этого типа исследования».

Улучшение способов прогнозирования

Сравнивая генетические результаты, полученные в каждой популяции, исследователи смогли определить приоритетность определенных генов, которые, по всей видимости, оказывают общее влияние на производство клеток крови.

Это позволит в долгосрочной перспективе улучшить способы прогнозирования риска определенных заболеваний и разработать новые, более эффективные методы лечения.

Однако и здесь потребуются крупные инвестиции в исследования для анализа последствий этих мутаций для здоровья этих групп населения.

Еще одним серьезным препятствием будет убедить исследователей в том, насколько важно, чтобы все группы населения во всем мире были включены в эти типы генетических исследований.

«Несмотря на размер нашего исследования, подавляющее большинство участников — около 560 000 из 740 000 человек — были европейского происхождения», — отмечает Леттре. «Это обязательно вносит предвзятость в исследование».

В будущем, сказал он, «мы надеемся работать с популяциями, которые до сих пор мало изучены, например, с популяциями Восточной Африки или коренными народами, — чтобы пролить свет на новые гены, регулирующие клетки крови»./p>

Ясно одно, — заключил он: для лучшего понимания болезней человека и обеспечения того, чтобы каждый, независимо от этнического происхождения, мог извлечь выгоду из достижений генетики и точной медицины, болезни необходимо будет изучать во всех группах населения. по всему миру.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *