Секвенирование генома ускоряет обнаружение рака

Секвенирование генома ускоряет обнаружение рака
Недавние исследования рака показали, что геномные мутации, ведущие к раку, могут произойти за годы или даже десятилетия до того, как пациенту будет поставлен диагноз. Исследователи разработали статистическую модель, которая анализирует геномные данные, чтобы предсказать, имеет ли пациент высокий или низкий риск развития рака пищевода. Результаты могут позволить раннее обнаружение и улучшение лечения рака пищевода в будущем. Кредит: Спенс Филлипс/EMBL-EBI.

Рак пищевода занимает восьмое место по распространенности в мире. Это часто развивается из состояния, называемого пищеводом Барретта. Существующие методы мониторинга и лечения очень навязчивы, и многим пациентам приходится проходить обременительные процедуры, чтобы не пропустить ни один рак.

Исследователи разработали статистическую модель, которая использует данные генома, чтобы точно предсказать, имеет ли пациент с пищеводом Барретта высокий или низкий риск развития рака.

Геномика и статистика сходятся

Исследователи из Кембриджского университета, Европейского института биоинформатики EMBL (EMBL-EBI) и их сотрудники секвенировали геномы из биоптатов, обычно взятых у пациентов с пищеводом Барретта. Эти пациенты находятся под наблюдением на предмет выявления ранних признаков рака пищевода. Исследователи использовали данные, чтобы найти различия между пациентами, у которых в конечном итоге был диагностирован рак, и пациентами, которым не был поставлен диагноз. Эти данные были использованы для разработки статистической модели, измеряющей индивидуальный риск каждого пациента. Исследование было опубликовано в Nature Medicine.

Другие недавние исследования рака показали, что геномные мутации, ведущие к раку, могут возникнуть за много лет до того, как у пациента будет диагностировано заболевание. Возможность идентифицировать эти мутации может открыть новый путь к ранней диагностике и лечению.

Используя геномные данные 88 пациентов с пищеводом Барретта, исследователи определили половину пациентов, у которых был диагностирован рак пищевода, как «высокого риска» более чем за восемь лет до постановки диагноза. За два года до постановки диагноза эти цифры выросли до 70%. Не менее важно, что модель также точно предсказывала пациентов с очень низким риском развития рака.

«Одной из уникальных особенностей этого исследования было то, что коллеги из больницы Адденбрука в Кембридже предоставили богатые данные, — объясняет Мориц Герстунг, руководитель группы EMBL-EBI. «Эти пациенты находятся под наблюдением более 15 лет, поэтому в целом у нас было более 800 образцов, взятых с течением времени и из разных областей пищевода. Это позволило нам очень подробно измерить, какой тип геномных изменений происходит и чем отличаются эти траектории. между пациентами с раком и без него. Без таких тщательных программ наблюдения это исследование было бы невозможно «.

Преимущества раннего обнаружения

Хотя люди с пищеводом Барретта подвержены значительно более высокому риску развития рака пищевода, чем население в целом, только у одного пациента из 300 будет диагностирован рак в год. Тем не менее, каждые два года все они должны проходить интрузивные процедуры мониторинга. Такое наблюдение может быть неудобным, вызывать стресс и отнимать много времени для пациентов, а также ложится дополнительным бременем на систему здравоохранения.

«Наш метод имеет двойное преимущество», — объясняет Сара Киллкойн, приглашенный научный сотрудник EMBL-EBI. «Пациенты с высоким риском болезни Барретта, которая может стать злокачественной, могут получить лечение раньше. А люди, у которых есть что-то, что выглядит генетически стабильным и вряд ли разовьется в болезнь, не нуждаются в таком тщательном наблюдении. Надеюсь, что наш метод поможет улучшить раннее выявление и лечение, а также сократить ненужное лечение для пациентов с низким уровнем риска без ущерба для безопасности пациентов «.

Эти результаты означают, что пациентов из группы наибольшего риска можно лечить немедленно, а не проводить повторную биопсию до тех пор, пока не будут обнаружены первые признаки рака. И наоборот, пациентов с низким риском и стабильным заболеванием можно наблюдать реже. В целом, по оценкам авторов, мониторинг может быть сокращен для 50% пациентов с пищеводом Барретта.

«Это захватывающий пример того, как сотрудничество между компьютерными биологами и учеными-клиницистами может помочь по-новому взглянуть на важную клиническую проблему», — говорит Ребекка Фицджеральд, профессор профилактики рака и руководитель программы MRC Кембриджского университета. «Рак пищевода ужасен, когда его диагностируют поздно, но раннее вмешательство может быть выполнено эндоскопически и избавит пациентов от ненужной химиотерапии и удаления пищевода. Подобные подходы могут быть распространены на другие типы рака в будущем».

По мнению авторов, следующим шагом будет усовершенствование метода, в идеале путем анализа данных большего числа пациентов. Также важно ввести клиническую информацию и повысить точность модели. В конечном итоге это приведет к клиническим испытаниям, которые покажут, что эта модель полезна в клинической практике для пациентов, находящихся в настоящее время под наблюдением.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *