Новый метод генетического анализа может продвинуть личную геномику

genome
Кредит: CC0 Public Domain

Генетики могли бы определить причины заболеваний, которые в настоящее время не диагностируются, если бы стандартные методы сбора индивидуальной генетической информации были расширены с целью охвата большего количества вариантов, которые теперь могут расшифровать исследователи, — говорится в новом исследовании Университета Джона Хопкинса.

Лаборатория профессора биомедицинской инженерии Джонса Хопкинса Алексис Баттл разработала методику, позволяющую начать идентификацию потенциально проблематичных редких генетических вариантов, существующих в геномах всех людей, особенно если дополнительная информация о генетическом секвенировании была включена в стандартные методы сбора. Выводы команды опубликованы в последнем выпуске журнала Science и являются частью программы по экспрессии генотипа и тканей (GTEx), финансируемой Национальными институтами здравоохранения.

«Последствия этого могут быть весьма значительными. У каждого есть около 50 000 вариантов, которые редки в популяции, и мы абсолютно не знаем, что делают большинство из них», — сказал Батл. «Если вы соберете данные об экспрессии генов, которые покажут, какие белки и на каком уровне вырабатываются в клетках пациента, мы сможем определить, что происходит, с гораздо большей скоростью».

Хотя примерно 8% граждан США, в основном дети, страдают от генетических нарушений, генетическая причина не была обнаружена примерно в половине случаев. По словам Бэттла, еще более неприятным является то, что еще больше людей, вероятно, живут с более тонкими генетически обусловленными заболеваниями, которые не были выявлены.

«Мы действительно не знаем, сколько людей ходят с генетической аберрацией, которая вызывает у них проблемы со здоровьем», — сказала она. «Они остаются полностью недиагностированными, то есть мы не можем найти генетическую причину их проблем».

В области персонализированной геномики невозможно охарактеризовать эти редкие варианты, потому что большинство генетических вариантов, в частности варианты, которые находятся в «некодирующих» частях генома, которые не определяют белок, не тестируются. По ее словам, это станет большим достижением в развивающейся области, которая сосредоточена на секвенировании и анализе геномов людей.

Battle Lab разработала вычислительную систему под названием Watershed, которая может анализировать множество генетических данных вместе с экспрессией генов, чтобы предсказать функции вариантов из геномов человека. Они подтвердили эти прогнозы в лаборатории и применили результаты для оценки редких вариантов, содержащихся в огромных коллекциях генов, таких как британский биобанк, программа «Миллион ветеранов» и исследование сердца Джексона. Результаты помогли показать, какие редкие варианты могут влиять на человеческие качества.

Похожие новости

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *